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J-GLOBAL ID：202002234576790015   整理番号：20A1318226

疾患修飾療法による早期介入のための遺伝性トランスチレチンアミロイドーシスのリスクにおける無症候性ファミリーメンバーのモニタリング【JST・京大機械翻訳】

Monitoring of asymptomatic family members at risk of hereditary transthyretin amyloidosis for early intervention with disease-modifying therapies

著者 (8件)： Ueda Mitsuharu (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, 1-1-1 Honjo, Chuo-ku, Kumamoto-shi, Kumamoto 860-8556, Japan) ,  Sekijima Yoshiki (Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Koike Haruki (Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya 466-8550, Japan) ,  Yamashita Taro (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, 1-1-1 Honjo, Chuo-ku, Kumamoto-shi, Kumamoto 860-8556, Japan) ,  Yoshinaga Tsuneaki (Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Ishii Tomonori (Pfizer Japan Inc., 3-22-7 Yoyogi, Shibuya-ku, Tokyo 151-8589, Japan) ,  Ando Yukio (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, 1-1-1 Honjo, Chuo-ku, Kumamoto-shi, Kumamoto 860-8556, Japan) ,  Ando Yukio (Department of Amyloidosis Research, Nagasaki International University, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 414  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性トランスサイレチン(ATTRv)アミロイドーシスは,トランスサイレチン(TTR)遺伝子の変異により生じる,成人発症,全身疾患である。ATTRvアミロイドーシスは常染色体優性様式で遺伝するので,患者の家族メンバーは疾患発症のリスクがある。ATTRvアミロイドーシスの早期診断のための家族メンバーの監視に関する勧告を論じる目的で,2017年10月に東京,日本の医療アドバイスボード会議を開催した。著者らの勧告を以下の通りまとめた。周期的追跡調査の遺伝的カウンセリングは,無症候性遺伝子変異キャリアに提供されるべきである。キャリアが,特定の家族で発症時のTTR遺伝子型と年齢に関係なく,アミロイドーシス発症の試験にまだ無症候性である場合,追跡調査評価を開始するべきである。年間ルーチン評価と3-5年ごとの詳細な評価を示唆し,これらの頻度は必要に応じて増加した。無症候性遺伝子変異キャリアの定期的モニタリングは,医師が疾患の早期徴候または症状を検出し,疾患修飾療法(DMT)を開始するために重要である。無症候性TTR遺伝子変異キャリアに対するモニタリング戦略は,DMTによる迅速な診断および早期介入に向けて進行すべきである。この手法はより多くの資源を持つ国にとってより適切である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  成人 ,  優性 ,  常染色体 ,  *アミロイドーシス ,  早期診断 ,  追跡調査 ,  遺伝子変異 ,  プレアルブミン
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  ルーチン ,  *早期治療介入 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 無症候性 ,  ATTRvアミロイドーシス ,  早期診断 ,  遺伝子検査

分類 (5件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  血液疾患の治療一般  (GK05010E) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (8件)： 疾患修飾療法 ,  早期介入 ,  遺伝 ,  リスク ,  症候 ,  ファミリー ,  メンバー ,  モニタリング