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J-GLOBAL ID：202002234816270925   整理番号：20A0287891

巨大軸索神経障害におけるGaN結果における複数のde novo複合体再配列の稀なalusエレメント媒介キメラ【JST・京大機械翻訳】

The rare Alus element-mediated chimerism of multiple de novo complex rearrangement sequences in GAN result in giant axonal neuropathy

著者 (6件)： Shi Meizhen (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Chen Xin (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Zeng Lanlan (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Li Zhuo (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Liang Desheng (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China) ,  Wu Lingqian (Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 110 Xiangya Road, Changsha, Hunan 410078, PR China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 502  ページ： 91-98  発行年： 2020年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 巨大軸索神経障害(GAN)は,GANにおける機能喪失突然変異による稀で稀な常染色体劣性神経変性疾患である。しかし,GANの複雑な転位配列のキメラ現象は今まで報告されておらず,その複雑な再配列の機構は決定されていない。GANの臨床症状を有する家族を同定し,この疾患の基礎となる遺伝的原因を明らかにすることを目的とした。患者における全エキソソーム配列決定により,GANにおいて1bp欠失(c.27delC)を伴う新規ホモ接合性フレームシフト変異を同定した。しかしながら,患者のゲノムDNA(gDNA)を定量的リアルタイムPCRとブレークポイントDNA配列決定により分析した場合,患者のゲノムにおけるGANのエキソン1を含む複数の複雑な再配列のキメラ現象を見出した。ブレークポイントのミクロ相同性と局在化は,それらがAlu反復要素によって引き起こされる可能性があることを示した。また,患者のリンパ球におけるGANのmRNA発現レベルは減少し,これらの突然変異の病原性を確認した。著者らの研究は,Alu要素によって媒介されたGANにおける多くの複雑な転位配列モザイクに関して最初に報告された。ここでの患者は,単純なホモ接合性フレームシフト突然変異ではなく,GANにおける複数のde novo複合体転位配列の複合ヘテロ接合性父性c.27delC変異とキメラ性を有している。著者らの結果はまた,GANにおける複雑な再配列の形成と病原性に新しい洞察を提供し,遺伝的カウンセリングと遺伝的試験に役立つ可能性がある。それはまた,正しい臨床解釈に重要なAlu仲介疾患関連データベースを豊かにする。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相同性 ,  突然変異 ,  *キメラ ,  遺伝 ,  カウンセリング ,  病原性 ,  ゲノム ,  フレームシフト突然変異 ,  劣性 ,  データベース ,  常染色体 ,  リンパ球 ,  *複合体 ,  *軸索 ,  *ニューロパチー

著者キーワード (6件)： 巨大軸索ニューロパシー ,  GaN ,  Gigaxonin ,  複雑な転位 ,  Alu要素 ,  キメリズム

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経障害 ,  GaN ,  複合体 ,  再配列 ,  エレメント ,  キメラ