文献

J-GLOBAL ID：202002235187598031   整理番号：20A2757446

加齢黄斑変性における異常メチル化差次的発現遺伝子および経路の統合バイオインフォマティクス解析【JST・京大機械翻訳】

Integrated bioinformatics analysis of aberrantly-methylated differentially-expressed genes and pathways in age-related macular degeneration

著者 (17件)： Shen Yinchen (Department of Ophthalmology, Shanghai General Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Shen Yinchen (National Clinical Research Center for Eye Diseases, Shanghai Key Laboratory of Ocular Fundus Diseases, Shanghai Engineering Center for Visual Science and Photomedicine, Shanghai Engineering Center for Precise Diagnosis and Treatment of Eye Diseases, Shanghai, China) ,  Li Mo (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Liu Kun (Department of Ophthalmology, Shanghai General Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Liu Kun (National Clinical Research Center for Eye Diseases, Shanghai Key Laboratory of Ocular Fundus Diseases, Shanghai Engineering Center for Visual Science and Photomedicine, Shanghai Engineering Center for Precise Diagnosis and Treatment of Eye Diseases, Shanghai, China) ,  Xu Xiaoyin (Department of Ophthalmology, Shanghai General Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Xu Xiaoyin (National Clinical Research Center for Eye Diseases, Shanghai Key Laboratory of Ocular Fundus Diseases, Shanghai Engineering Center for Visual Science and Photomedicine, Shanghai Engineering Center for Precise Diagnosis and Treatment of Eye Diseases, Shanghai, China) ,  Zhu Shaopin (Department of Ophthalmology, Shanghai General Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Zhu Shaopin (National Clinical Research Center for Eye Diseases, Shanghai Key Laboratory of Ocular Fundus Diseases, Shanghai Engineering Center for Visual Science and Photomedicine, Shanghai Engineering Center for Precise Diagnosis and Treatment of Eye Diseases, Shanghai, China) ,  Wang Ning (Department of Ophthalmology, Shanghai General Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Wang Ning (National Clinical Research Center for Eye Diseases, Shanghai Key Laboratory of Ocular Fundus Diseases, Shanghai Engineering Center for Visual Science and Photomedicine, Shanghai Engineering Center for Precise Diagnosis and Treatment of Eye Diseases, Shanghai, China) ,  Guo Wenke (NHC Key Lab. of Reproduction Regulation (Shanghai Institute of Planned Parenthood Research), Fudan University, Shanghai, China) ,  Zhao Qianqian (NHC Key Lab. of Reproduction Regulation (Shanghai Institute of Planned Parenthood Research), Fudan University, Shanghai, China) ,  Lu Ping (NHC Key Lab. of Reproduction Regulation (Shanghai Institute of Planned Parenthood Research), Fudan University, Shanghai, China) ,  Yu Fudong (NHC Key Lab. of Reproduction Regulation (Shanghai Institute of Planned Parenthood Research), Fudan University, Shanghai, China) ,  Xu Xun (Department of Ophthalmology, Shanghai General Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Xu Xun (National Clinical Research Center for Eye Diseases, Shanghai Key Laboratory of Ocular Fundus Diseases, Shanghai Engineering Center for Visual Science and Photomedicine, Shanghai Engineering Center for Precise Diagnosis and Treatment of Eye Diseases, Shanghai, China)
資料名： BMC Ophthalmology (Web)  (BMC Ophthalmology (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-12  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7442A  ISSN： 1471-2415  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 年齢関連黄斑変性(AMD)は,加齢集団における視覚障害の主な原因である。本研究の目的は,AMDにおける異常メチル化,差次的発現遺伝子(MDEG)を同定し,統合バイオインフォマティクス解析により関与する経路を探索することであった。発現プロファイルGSE29801とメチル化プロファイルGSE102952からのデータを,遺伝子発現Omnibusデータベースから得た。Rソフトウェアを用いて,差次的メチル化遺伝子および差次的発現遺伝子を分析した。機能的濃縮と蛋白質-蛋白質相互作用(PPI)ネットワーク分析を,相互作用遺伝子オンラインデータベースの検索のためのRパッケージと検索ツールを用いて実施した。Hub遺伝子は,サイトスコープを用いて同定された。全体で,827と592の遺伝子は,GSE29801で,それぞれ,高および低発現を示した。4117の高メチル化遺伝子と511の低メチル化遺伝子を,GSE102952で検出した。重複に基づいて,著者らは,高メチル化,低発現遺伝子(Hyper-LG)として153の遺伝子,低メチル化,高発現遺伝子(Hypo-HG)として24の遺伝子を分類した。4つのHyper-LGs(CKB,PPP3CA,TGFB2,SOCS2)は,公衆衛生ゲノムと精密健康知識ベースでAMDリスク遺伝子と重複した。KEGG経路濃縮分析は,Hypo-HGsがカルシウムシグナリング経路に富んでいたが,Hyper-LGsはスフィンゴ脂質代謝に富んでいたことを示した。GO分析では,Hypo-HGsは,線維芽細胞移動,膜ラフト,および補酵素結合に富んでいた。ハイパーLGは,他の間でmRNA輸送,核specおよびDNA結合に富んでいた。PPIネットワーク分析において,23のノードと2つのエッジをHypo-HGから確立し,151のノードと73のエッジをHyper-LGから確立した。Hub遺伝子(DHX9,MAPT,PAX6)は最大の重複を示した。本研究は,AMDにおける潜在的に異常にMDEGと経路を明らかにし,この疾患の理解を改善する可能性がある。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  データベース ,  *メチル化 ,  補酵素 ,  mRNA ,  *遺伝子 ,  線維芽細胞 ,  ソフトウェア ,  公衆衛生 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： *バイオインフォマティクス ,  蛋白質間相互作用 ,  ネットワーク解析 ,  *差次的遺伝子発現 ,  Rパッケージ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： メチル化 ,  遺伝子発現 ,  加齢黄斑変性症 ,  脈絡膜血管新生 ,  バイオインフォマティクス解析

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (53件)：

• JAMA; Age-related macular degeneration is the leading cause of blindness...; NM Bressler; 291; 2004; 1900-1901; 10.1001/jama.291.15.1900; citation_id=CR1
• Lancet Glob Health; Causes of vision loss worldwide, 1990-2010: a systematic analysis; RR Bourne, GA Stevens, RA White, JL Smith, SR Flaxman, H Price; 1; 2013; e339-e349; 10.1016/S2214-109X(13)70113-X; citation_id=CR2
• Lancet Glob Health; Global prevalence of age-related macular degeneration and disease burden projection for 2020 and 2040: a systematic review and meta-analysis; WL Wong, X Su, X Li, CM Cheung, R Klein, CY Cheng; 2; 2014; e106-e116; 10.1016/S2214-109X(13)70145-1; citation_id=CR3
• Control Clin Trials; The Age-Related Eye Disease Study (AREDS): design implications. AREDS report no. 1; ; 20; 1999; 573-600; 10.1016/S0197-2456(99)00031-8; citation_id=CR4
• Hum Mol Genet; Genetics of age-related macular degeneration (AMD); MM DeAngelis, LA Owen, MA Morrison, DJ Morgan, M Li, A Shakoor; 26; 2017; R45-R50; 10.1093/hmg/ddx228; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 加齢黄斑変性 ,  異常メチル化 ,  差次的発現 ,  遺伝子 ,  経路 ,  統合 ,  バイオインフォマティクス解析