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J-GLOBAL ID：202002235653275443   整理番号：20A2565998

フィリピノβ°欠損キャリア間のHbサブタイプレベルを有するHBs1L-MYBの遺伝的変異体は,α→α=3.7欠失サラセミアと共に一致する【JST・京大機械翻訳】

Genetic variants of HBS1L-MYB with Hb subtypes level among Filipino β°-deletion carriers co-inherited with -α^3.7 deletion thalassaemia

著者 (8件)： Lim Lay Ngor (Department of Allied Health Sciences, Faculty of Science, Universiti Tunku Abdul Rahman, Kampar, Perak, Malaysia) ,  Teh Lai Kuan (Department of Allied Health Sciences, Faculty of Science, Universiti Tunku Abdul Rahman, Kampar, Perak, Malaysia) ,  Yu Koh Sam (Department of Allied Health Sciences, Faculty of Science, Universiti Tunku Abdul Rahman, Kampar, Perak, Malaysia) ,  Chua Shi Min (Department of Allied Health Sciences, Faculty of Science, Universiti Tunku Abdul Rahman, Kampar, Perak, Malaysia) ,  George Elizabeth (Assunta Hospital, Jalan Templer, Petaling Jaya, Selangor, Malaysia) ,  George Elizabeth (Department of Pathology, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universiti Putra Malaysia, Serdang, Selangor, Malaysia) ,  Lai Mei I (Department of Pathology, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universiti Putra Malaysia, Serdang, Selangor, Malaysia) ,  Wong Lily (Haematology Unit, Department of Medicine, Queen Elizabeth Hospital 1, Kota Kinabalu, Sabah, Malaysia)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 26  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フィリピンβ0欠失はβ-グロビン遺伝子の稀な広範な欠失であり,これはマレーシア,特にKadazundusunsのSabhの土着集団におけるβ-サラセミア血症患者において主に見出された。フィリピンβ0欠失と-α3.7欠失のCo-inheritedは,より軽度の臨床症状を有するKadazundusunsの間で一般的に見出された。さらに,HBS1L-MYBは,造血と赤血球新生における重要な調節因子であり,より軽度の臨床症状によるHbFレベルの変化に強く関連する。したがって,本研究では,フィリピノβ°欠失およびα3.7欠失と共働したサラセミア血症キャリア間のHbサブタイプレベルに及ぼすHBS1L-MYBにおける遺伝的変異の影響を調べた。Gapポリメラーゼ鎖反応(ギャップ-PCR)を行い,フィリピノβ0欠失とα3.7欠失を同定した。HbサブタイプレベルをBioRad Variant II Hb分析器を用いて定量化した。2つのHBS1L-MYB遺伝子間多型(HMIP s)(rs9399137とrs11759553)を,ハウス設計テトラプライマーARMS-PCRを用いて遺伝子型を決定した。HMIPの確証は,配列決定を通して行われた。KadazundusunからのHundred and 57 Filipino β°欠失キャリアを本研究に募集した。157のキャリアのうち,34のフィリピノβ°欠失タラサミアキャリアが,α3.7欠失との共遺伝のために検出された。2つのHMIPsのマイナー対立遺伝子頻度(MAF)は,0.05以上(rs11759553,MAF=0.18およびrs9399137,MAF=0.15)であった。rs11759553では,遺伝子型ATとTTが有意に高いHbFレベル(p=0.001)で見いだされた。rs9399137では,C対立遺伝子はより高いHbFレベルで見いだされたが,異なる遺伝子型間で有意差はなかった。両変異体はHbAとA_2レベルに影響しなかった。HMIPs rs11759553とrs9399137は,フィリピノβ°欠失とα3.7欠失キャリアと共挿入されたサラセミア血症キャリア間の有意な多型であった。両HMIPsはHbFレベルの高い発現を示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  フィリピン共和国 ,  マレーシア ,  マイナ ,  造血 ,  分析機器 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子頻度 ,  *サラセミア ,  PCR法
準シソーラス用語： β-サラセミア ,  グロビン遺伝子 ,  遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： HBs1L-MYB変異体 ,  フィリピノβ→ω0欠失 ,  -α=3.7欠失 ,  HbFレベル

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 欠損 ,  キャリア ,  HB ,  サブタイプ ,  遺伝的変異体 ,  欠失 ,  サラセミア