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J-GLOBAL ID：202002235776352565   整理番号：20A2127142

冠動脈疾患のイタリア人患者における家族性高コレステロール血症(FH)の有病率:POSER研究【JST・京大機械翻訳】

Prevalence Of familial hypercholeSTerolaemia (FH) in Italian Patients with coronary artERy disease: The POSTER study

著者 (21件)： Gulizia Michele Massimo (Cardiology Division, Ospedale Garibaldi-Nesima, Azienda di Rilievo Nazionale e Alta Specializzazione “Garibaldi” Catania, Italy) ,  Gulizia Michele Massimo (Heart Care Foundation, Florence, Italy) ,  Maggioni Aldo P. (ANMCO Research Center of the Heart Care Foundation, Florence, Italy) ,  Abrignani Maurizio G. (Operative Unit of Cardiology, S. Antonio Abate Hospital, ASP Trapani, Italy) ,  Bilato Claudio (Division of Cardiology, West Vicenza General Hospitals, Arzignano, Italy) ,  Mangiacapra Fabio (Cardiology, Campus Biomedico, Rome, Italy) ,  Sanchez Federico Ariel (Cardiology Department, Presidio Ospedaliero, Sanremo, Italy) ,  Piovaccari Giancarlo (Cardiology Department, Infermi Hospital, Rimini, Italy) ,  Montagna Laura (Cardiology Department, Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga, Orbassano, Italy) ,  Marini Marco (Cardiology Department, Riuniti Hospital, Ancona, Italy) ,  De Biasio Marzia (Cardiology Department, Santa Maria Della Misericordia Hospital, Udine, Italy) ,  Averna Maurizio (Department of Health Promotion Sciences, Maternal and Infant Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Casula Manuela (Epidemiology and Preventive Pharmacology Service (SEFAP), Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences (DiSFeB), University of Milan, Italy) ,  Casula Manuela (IRCCS MultiMedica, Sesto S. Giovanni, Milan, Italy) ,  Colivicchi Furio (Division of Cardiology, San Filippo Neri Hospital, Rome, Italy) ,  Fabbri Gianna (ANMCO Research Center of the Heart Care Foundation, Florence, Italy) ,  Lucci Donata (ANMCO Research Center of the Heart Care Foundation, Florence, Italy) ,  Zampoleri Veronica (Department of Excellence of Pharmacological and Biomolecular Sciences (DisFeB), University of Milan, Milan, Italy) ,  Zampoleri Veronica (SISA Centre, Bassini Hospital, Cinisello Balsamo, Italy) ,  Catapano Alberico L. (IRCCS MultiMedica, Sesto S. Giovanni, Milan, Italy) ,  Catapano Alberico L. (Department of Excellence of Pharmacological and Biomolecular Sciences (DisFeB), University of Milan, Milan, Italy)
資料名： Atherosclerosis  (Atherosclerosis)
巻： 308  ページ： 32-38  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0599B  ISSN： 0021-9150  CODEN： ATHSBL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(FH)は心血管(CV)イベントの強力な危険因子である。出生以来の低密度リポ蛋白質コレステロール(LDL-C)の高レベルはアテローム性動脈硬化疾患の早期発症と関連する。FHを決定する遺伝子変異は,250から約1人の被験者に存在する;FHは,冠動脈疾患(CAD)の文書化された診断の被験者の間でより表現されるべきである。POSTER研究は,最近のCADイベントを有するイタリア患者におけるFHの有病率を評価した。82の心臓病学センターは,文書化されたCADイベントの患者を登録した;CVリスクプロファイル,薬物療法および生化学パラメータを収集した。オランダ脂質クリニックネットワーク(DLCN)基準を用いて,潜在的FH診断(スコア≧6)の患者を定義した。これらの患者はFHの遺伝子診断のための分子試験を受けた。全体として,5415人の患者を登録し,主なインデックスイベントは,ST上昇,非ST上昇急性冠動脈症候群(ACS)または最近の冠動脈血行再建(それぞれ34.8%,37.2%および28%)を伴う心筋梗塞であった。平均年齢は66±11歳で,男性は78%であった;約40%はスタチンで既に治療され,急性イベント(96.5%)後に増加した。DLCNスコアに基づいて,潜在的FHの有病率は5.1%であり,それらの0.9%は明確なFH(スコア>8)の診断を有した。これらの患者は,スコア<6(56±10対66±11,p<0.001)の患者より若く,LDL-Cレベルは,それらの大部分(~87%)>190mg/dLであった。FHは,42人の被験者(15.9%)で遺伝的に確認された;遺伝子診断は,63人の患者(23.9%)でFHの結論として定義されなかった。最後に,159人の被験者(60.2%)において,試験遺伝子における病原性突然変異は同定されず,単遺伝子家族性高コレステロール血症の陰性としてそれらを定義した。【結果】最近のCADイベント患者における潜在的FHの比較的高い罹患率を強調する。したがって,これらの被験者の早期同定は,それらの高いCVリスクの管理を改善し,カスケードスクリーニングにより,可能なFH関連を同定する可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  心筋梗塞 ,  薬物療法 ,  循環系 ,  *冠動脈疾患 ,  スクリーニング ,  アテローム性動脈硬化症 ,  遺伝子診断 ,  危険因子 ,  遺伝子変異 ,  LDLコレステロール ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第一アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： ST上昇 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 心筋梗塞 ,  冠動脈疾患 ,  オランダの脂質クリニックネットワーク ,  家族性高コレステロール血症 ,  低密度リポ蛋白質コレステロール ,  冠血行再建術

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： スタチン

タイトルに関連する用語 (6件)： 冠動脈疾患 ,  イタリア ,  患者 ,  家族性高コレステロール血症 ,  有病率 ,  研究