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J-GLOBAL ID：202002236458885019   整理番号：20A2091969

遅発性脳腱黄色腫症の患者【JST・京大機械翻訳】

Patients with Lately Diagnosed Cerebrotendinous Xanthomatosis

著者 (10件)： Yunisova Gulshan (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Tufekcioglu Zeynep (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Istanbul Aydin University, Istanbul, Turkey) ,  Dogu Okan (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Mersin University, Mersin, Turkey) ,  Bilgic Basar (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Kaleagasi Hakan (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Mersin University, Mersin, Turkey) ,  Akca Kalem Sukriye (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Lohmann Ebba (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Gurvit Hakan I. (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Emre Murat (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Hanagasi Hasmet A. (Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
資料名： Neurodegenerative Diseases  (Neurodegenerative Diseases)
巻： 19  号： 5-6  ページ： 218-224  発行年： 2020年 
JST資料番号： W6347A  ISSN： 1660-2854  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:Cerebrotendinous xanthmatosis(CTX)は,CYP27A1遺伝子における様々な病原性変異による稀な常染色体劣性先天性脂質貯蔵障害である。症状は一般的に幼児期に始まるが,CTX診断はしばしば遅れる。本研究では,早期臨床徴候にもかかわらず診断を遅らせ,6つの無関係な家族に属する7人のトルコのCTX患者を報告する。方法:著者らは,運動障害で専門化された2つのセンターから収集されたCTX患者の臨床的,実験室的,イメージングおよび遺伝的所見を,遡及的に評価した:神経学科,医学部,イスタンブール大学,および神経学科,医学科,メルシン大学。結果:全患者は神経学的症状発生後にCTXと診断され,診断時の平均年齢は12.4±10.6歳の平均発症年齢にもかかわらず38.7±9.6歳であった。平均追跡期間は28か月(範囲:3~60か月)であった。著者らのコホートにおける最も一般的な初期臨床異常は,原因不明の慢性下痢(42%),熱性痙攣(42%),若年性白内障(85%),小児鬱病および自閉症(14%),パーキンソニズム(14%)および知的障害(100%)であった。最も顕著な神経学的所見は,錐体-小脳症候群(85%)と錐体外徴候(42%)であった。すべての患者を遺伝的に確認した。血清コレステノール濃度はすべての患者で上昇し,6例の患者でケノデオキシコール酸(CDCA)治療後に減少した。結論:このコホートはトルコにおける最大のCTX症例シリーズである。すべての症例は,CDCA治療に対する反応としての胃腸症状の改善および神経症状に対する安定化を示し,すなわち,神経学的異常の更なる進行は,この治療中に注目されなかった。したがって,早期診断と治療は,臨床的悪化を予防する際に重要である。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  血清 ,  画像処理 ,  子供 ,  うつ病 ,  劣性 ,  白内障 ,  自閉症 ,  運動障害 ,  知能障害 ,  *黄色腫 ,  母集団 ,  常染色体 ,  早期診断

著者キーワード (6件)： 脳腱黄色腫症 ,  ケノデオキシコール酸 ,  脂質蓄積障害 ,  若年性白内障 ,  黄色腫 ,  CYP27A1遺伝子

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遅発性 ,  脳腱黄色腫症 ,  患者