文献

J-GLOBAL ID：202002236531485697   整理番号：20A2761869

細菌人工染色体オンビーズと核型検出の併用は出生前診断を改善する【JST・京大機械翻訳】

Combined use of bacterial artificial chromosomes-on-beads with karyotype detection improves prenatal diagnosis

著者 (6件)： Miao Zhengyou (Center of Prenatal Diagnosis, The Maternity and Child Health Care Hospital Affiliated to Jiaxing University, Jiaxing, People’s Republic of China) ,  Liu Xia (Center of Prenatal Diagnosis, The Maternity and Child Health Care Hospital Affiliated to Jiaxing University, Jiaxing, People’s Republic of China) ,  Hu Furong (Center Laboratory Medicine, The First Affiliated Hospital of Jiaxing University, Jiaxing, People’s Republic of China) ,  Zhang Ming (Hangzhou Biosan Biochemical Technologies Co, Ltd, Hangzhou, China) ,  Yang Pingli (Hangzhou Biosan Biochemical Technologies Co, Ltd, Hangzhou, China) ,  Wang Luming (Center of Prenatal Diagnosis, The Maternity and Child Health Care Hospital Affiliated to Jiaxing University, Jiaxing, People’s Republic of China)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では,35歳以上の妊娠女性における染色体異常の出生前検出のための細菌人工染色体(BAC)-オン-Beads(BoB)アッセイおよび従来の核型分類の個別および複合診断性能を評価した。一次転帰は,妊娠17~22週の妊娠女性からの羊水標本のBoBと従来の核型分類の間の,任意の数値,構造的,またはサブミクロンの染色体異常の一致であった。4852人の妊婦からのサンプルを調べた。BoBは,4708試料が正常(97.03%)であり,144が異常(2.97%)であることを示した。従来の核型分析は,4656(95.96%)試料が正常であり,196(4.04%)が異常であることを示した。両方法の併用は,4852試料の4633が正常(95.49%)で,4852試料の219(4.51%)が異常であることを示した。併用試験のカッパ係数は0.70であり,BoBと従来の核型分類の間の実質的な整合性(95%CI=0.65-0.76,P<0.001)を示した。著者らの結果は,BoBsと従来の核型分析の併用が,どちらかの試験単独より胎児異常を検出したことを示した。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体異常 ,  妊娠 ,  羊水 ,  *核型 ,  胎児疾患 ,  *出生前診断 ,  妊婦
準シソーラス用語： *出生 ,  核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： カリオタイピング ,  出生前診断 ,  染色体異常 ,  染色体異常

分類 (2件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (35件)：

• Prenat Diagn; Rapid and novel prenatal molecular assay for detecting aneuploidies and microdeletion syndromes; SJ Gross, K Bajaj, D Garry, S Klugman, BM Karpel, AM Roe; 31; 2011; 259-266; 10.1002/pd.2674; citation_id=CR1
• Clin Lab Med; Genetic counseling for patients considering screening and diagnosis for chromosomal abnormalities; RL Chard, ME Norton; 36; 2016; 227-236; 10.1016/j.cll.2016.01.005; citation_id=CR2
• Mol Hum Reprod; Aneuploidy detection in single cells using DNA array-based comparative genomic hybridization; DG Hu, G Webb, N Hussey; 10; 2004; 283-289; 10.1093/humrep/gah038; citation_id=CR3
• Semin Perinatol; Screening for fetal aneuploidy; BD Rink, ME Norton; 40; 2016; 35-43; 10.1053/j.semperi.2015.11.006; citation_id=CR4
• Tamminga S, van Maarle M, Henneman L, Oudejans CB, Cornel MC, Sistermans E. Maternal plasma DNA and RNA sequencing for prenatal testing. Adv Clin Chem 2016;74:63-102.

タイトルに関連する用語 (4件)： 細菌人工染色体 ,  核型 ,  併用 ,  出生前診断