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J-GLOBAL ID：202002236589564127   整理番号：20A2403162

先天性膝関節反屈の出生前超音波診断手がかり【JST・京大機械翻訳】

Prenatal ultrasound diagnostic clues of congenital dislocation of the knee

著者 (5件)： Li Chunling (鄭州大学第三附属医院超声科 450052) ,  Li Hezhou (鄭州大学第三附属医院超声科 450052) ,  Wu Juan (鄭州大学第三附属医院超声科 450052) ,  Liu Yun (鄭州大学第三附属医院超声科 450052) ,  Wei Yanan (鄭州大学第三附属医院超声科 450052)
資料名： Zhonghua Chaosheng Yingxiang Xue Zazhi  (Zhonghua Chaosheng Yingxiang Xue Zazhi)
巻： 29  号： 3  ページ： 271-274  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3106A  ISSN： 1004-4477  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性膝関節反屈(congenitaldislocationoftheknee,CDK)の産前超音波診断手がかりを検討する。方法:2013年1月から2018年10月までの鄭州大学第三付属病院で診断された13例のCDK症例の産前超音波特徴を分析し、遺伝子検査結果、病理結果などを分析した。結果:13例の胎児はすべて本院で妊娠中期産前超音波診断を行い、二次元、三次元超音波はすべて膝関節反屈(片側3例、両側10例)を示した。全例に多発異常があり、主に足内反(5例)、重複指(2例)、鼻骨短小(1例)、頚後皮膚層肥厚(2例)、胸郭狭窄(1例)、椎体発育異常(1例)などであった。その中に超音波診断Larsen症候群2例、先天性多発性関節拘縮症3例、窒息性胸郭発育不良1例、CDK7例。CDKの存在をすべての胎児の出産後に確認した。そのうちの3例は染色体検査を行い、3例は染色体マイクロアレイ分析(CMA)の結果に異常がなく、1例は更に二世代シークエンシングと一代シークエンシングスクリーニングを行い、FLNB遺伝子突然変異を示し、Larsen症候群であることを確認した。結論:CDKは孤立して存在し、多種の疾患の共通表現形式であり、出産前に膝関節の反屈を検査する時に他の異常を合併するかどうかに注意し、手がかりにより更に関連遺伝子の検査を行い、遺伝カウンセリングに価値のある情報を提供することができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *超音波 ,  遺伝子 ,  胎児 ,  突然変異 ,  *超音波診断 ,  二次元 ,  *膝関節 ,  胸郭 ,  内反 ,  増生 ,  成長異常 ,  妊娠中期 ,  窒息 ,  病理 ,  DNAマイクロアレイ

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 膝関節 ,  超音波診断 ,  手がかり