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J-GLOBAL ID：202002237005235282   整理番号：20A1010435

持続性,非焦点性先天性高インスリン血症の困難な管理:単一,三次センターからの遡及的レビュー【JST・京大機械翻訳】

The difficult management of persistent, non-focal congenital hyperinsulinism: A retrospective review from a single, tertiary center

著者 (17件)： Rasmussen Amalie G. (Hans Christian Andersen Children’s Hospital, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Rasmussen Amalie G. (Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Melikian Maria (Department of Pediatric Endocrinology, Endrocrine Research Center, Moscow, Russia) ,  Globa Evgenia (Department of Pediatric Endocrinology, Ukrainian Research Center of Endocrine Surgery, Kyiv, Ukraine) ,  Detlefsen Sonke (Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Detlefsen Sonke (OPAC, Odense Pancreas Center, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Detlefsen Sonke (Department of Pathology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Rasmussen Lars (OPAC, Odense Pancreas Center, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Rasmussen Lars (Department of Surgery, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Petersen Henrik (Department of Nuclear Medicine, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Brusgaard Klaus (Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Rasmussen Annett H. (Hans Christian Andersen Children’s Hospital, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Mortensen Michael B. (OPAC, Odense Pancreas Center, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Mortensen Michael B. (Department of Surgery, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Christesen Henrik T. (Hans Christian Andersen Children’s Hospital, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Christesen Henrik T. (Department of Clinical Research, Faculty of Health Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Christesen Henrik T. (OPAC, Odense Pancreas Center, Odense University Hospital, Odense, Denmark)
資料名： Pediatric Diabetes  (Pediatric Diabetes)
巻： 21  号： 3  ページ： 441-455  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2717A  ISSN： 1399-543X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景/目的:先天性高インスリン症(CHI)は,一過性または持続性低血糖を伴う稀な不均一疾患である。組織学的には,CHIの限局性,びまん性,非定型型が存在し,少なくとも11の疾患原因遺伝子が同定されている。【方法】2000年1月から2017年5月までに,デンマークの国際高インスリンセンターに入院した非限局性,持続性CHIを有する40人の患者のコホートの治療と転帰を遡及的に評価した。【結果】22人の患者(55%)は,医療単独療法(ジアゾキシドまたはオクトレオチド)で管理できず,6人(15%)の患者は,薬物療法に対して重篤な潜在的副作用を発症した。手術は,膵臓の66%から98%の切除を有する17人の患者(43%)で施行した。外科的に治療された患者は,より頻繁にK_ATPチャンネル遺伝子突然変異(外科的治療12/17対保存的治療6/23,P=0.013),高度重症疾患(15/17対13/23,P=0.025)および臨床発症<30日齢(15/17対10/23,P=0.004)を有した。平均5.3(範囲:0.3~31.3)歳の最終追跡調査で,31/40(78%)の患者は,手術後12/17(71%)を含む医療を受けていた。1名の患者は98%膵臓切除後に糖尿病を発症した。問題治療状態は,7/40(18%)で見られた。8名(20%)のみが臨床的寛解(3名の自然発症,5名の膵臓手術後)を有していた。神経発達障害(n=12,30%)は,疾患重症度とわずかに関連していた(P=0.059)。結論:持続性非限局性CHIは,管理が困難である。30%の神経障害は,迅速で適切な治療の頻繁な失敗を示唆する。追跡調査における問題のある治療状態の高い割合は,新しい医療治療法に対する緊急の必要性を示す。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  糖尿病 ,  突然変異 ,  副作用 ,  薬物療法 ,  低血糖症 ,  母集団 ,  *高インスリン血症 ,  ニューロパチー ,  膵臓切除 ,  保存療法
準シソーラス用語： 単独療法 ,  原因遺伝子 ,  重症度 ,  膵臓手術 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性高インスリン血症 ,  遺伝子変異 ,  低血糖 ,  手術 ,  治療

分類 (5件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の臨床医学一般  (GL01030B) ,  内分泌系疾患の薬物療法  (GL05020S) ,  小児科の治療  (GC08040I) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 持続性 ,  焦点 ,  先天性高インスリン血症 ,  センター ,  レビュー