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J-GLOBAL ID：202002237137148878   整理番号：20A0372436

タンデムマス検査が有用であった極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症の1例

著者 (12件)： 水島慶一 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  白井慎一 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  江口克紀 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  脇田雅大 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  佐藤智香 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  岩田育子 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  松島理明 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  佐藤和則 (さっぽろ経内科病院) ,  相崎潤子 (国立成育医療研究セ) ,  但馬剛 (国立成育医療研究セ) ,  矢部一郎 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科) ,  佐々木秀直 (北大 大学院医学研究科 神経病態学 神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 59  号： 6  ページ： 393(J-STAGE)  発行年： 2019年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 検査 ,  極 ,  長鎖 ,  アシルCoA ,  脱水素酵素 ,  欠損