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J-GLOBAL ID：202002237234630313   整理番号：20A1115587

16q12.1q21欠失の2症例と臨界領域の精密化【JST・京大機械翻訳】

Two cases of 16q12.1q21 deletions and refinement of the critical region

著者 (9件)： Apuzzo Diletta (Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy) ,  Cappuccio Gerarda (Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy) ,  Cappuccio Gerarda (Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy) ,  Vaisanen Taneli (Department of Clinical Genetics, Turku University Hospital, Turku, Finland) ,  Alagia Marianna (Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy) ,  Pignataro Piero (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, Federico II University, Naples, Italy) ,  Genesio Rita (Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, Federico II University, Naples, Italy) ,  Brunetti-Pierri Nicola (Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy) ,  Brunetti-Pierri Nicola (Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Naples, Italy)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 6  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 16q12.1q21領域を含む16q染色体の間質欠失は非常に稀であり,今までに報告された3例のみであった。主な臨床的特徴には,異型性,短身長,小頭症,眼異常,てんかん,発達遅延,知的障害,自閉症スペクトラム障害がある。16q12.1q21欠失症候群を有する2人の独立した被験者について報告する。それらは,異型顔面特徴,発達遅延,斜視,および攻撃行動を呈する。Irx5,GNAO1およびNUDT21遺伝子を含む染色体16上の1.7Mbにわたる重複の最小領域は,これらの2つの症例と以前に報告されたものの間で共有された。重複のこの最小領域は,以前に中枢神経系の疾患に関与するこれらの遺伝子の潜在的な病原性役割を示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  間質組織 ,  染色体 ,  中枢神経系 ,  てんかん ,  *臨界 ,  病原性 ,  小頭症 ,  知能障害 ,  精密化 ,  身長
準シソーラス用語： 染色体16 ,  異型 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 16q格子間欠損 ,  16q12.1q21 ,  GNAO1 ,  メタロチオネイン

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 欠失 ,  症例 ,  臨界 ,  精密化