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J-GLOBAL ID：202002237829884870   整理番号：20A0805830

神経線維腫症2型のCNS症状に関する最新情報【JST・京大機械翻訳】

An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2

著者 (13件)： Coy Shannon (Division of Neuropathology, Department of Pathology, Brigham and Women’s Hospital, Hale Building for Transformative Medicine, BTM8002P, Boston, MA, USA) ,  Coy Shannon (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA) ,  Coy Shannon (Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Rashid Rumana (Division of Neuropathology, Department of Pathology, Brigham and Women’s Hospital, Hale Building for Transformative Medicine, BTM8002P, Boston, MA, USA) ,  Rashid Rumana (Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Rashid Rumana (Laboratory for Systems Pharmacology, Harvard Program in Therapeutic Science, Boston, MA, USA) ,  Stemmer-Rachamimov Anat (Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Stemmer-Rachamimov Anat (Department of Pathology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  Santagata Sandro (Division of Neuropathology, Department of Pathology, Brigham and Women’s Hospital, Hale Building for Transformative Medicine, BTM8002P, Boston, MA, USA) ,  Santagata Sandro (Department of Pathology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA) ,  Santagata Sandro (Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Santagata Sandro (Laboratory for Systems Pharmacology, Harvard Program in Therapeutic Science, Boston, MA, USA) ,  Santagata Sandro (Ludwig Center at Harvard, Boston, MA, USA)
資料名： Acta Neuropathologica  (Acta Neuropathologica)
巻： 139  号： 4  ページ： 643-665  発行年： 2020年 
JST資料番号： A0895B  ISSN： 0001-6322  CODEN： ANPTA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経線維腫症II型(NF2)は,特徴的な神経系病変の発生により特徴付けられる腫瘍素因症候群である。NF2は,染色体22上のNF2遺伝子における機能喪失変化から生じ,その結果としての蛋白質生成物メルリンの機能不全が生じる。NF2は,両側前庭神経鞘腫の発生と最も一般的に関連している。しかし,患者は髄膜腫,上衣腫,および末梢,脊髄および頭蓋神経鞘腫を含む他の腫瘍の発生に対する素因も有している。患者はまた,眼病変,神経病理,髄膜腫症,およびグリア過誤腫のような他の特徴的な症状を発生させる可能性がある。NF2は非常に可変的な臨床経過を有し,いくつかの患者は初期年齢で重度の表現型と多発性腫瘍の発生を示すが,他の患者はそれらの生涯を通してほとんど無症候性である可能性がある。重篤な症例におけるNF2に関連する高い罹患率にもかかわらず,NF2関連病変の管理は,主に外科的切除と症状の治療から成り,現在,症候群の基礎となる生物学を扱うFDA承認全身療法はない。NF2の診断基準への精密化は,臨床的および分子的データの理解の増加により,時間にわたり提案されている。大集団研究は,現在,診断基準として含まれる神経膠腫および神経線維腫の発生のようないくつかの特徴が,さらなる明確化および修正を必要とする可能性があることを示している。一方,NF2の分子生物学への洞察は疾患の病因と高度に変化する重症度を明らかにし,治療的介入のための多数の推定分子標的を示唆した。ここでは,NF2の臨床病理学的特徴,特に中枢神経系病変に関するNF2の分子生物学の現在の理解,進行中の治療研究,およびさらなる研究のための道をレビューする。Copyright The Author(s) 2019. corrected publication, 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： タンパク質 ,  神経鞘腫 ,  病状経過 ,  腫瘍 ,  上衣腫 ,  グリア細胞 ,  *神経線維腫 ,  病因 ,  聴神経腫 ,  神経膠腫 ,  表現型 ,  脊髄 ,  過誤腫 ,  髄膜腫 ,  分子生物学

著者キーワード (35件)： - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  - ,  -

分類 (1件)： 神経系の腫よう  (GN04000V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 神経線維腫症2型 ,  CNS症状 ,  最新情報