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J-GLOBAL ID：202002238137085408   整理番号：20A0946743

診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために III.遺伝学的検査 6.網羅的遺伝子診断

著者 (1件)： 山本俊至 (東京女医大 遺伝子医療セ ゲノム診療科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 73  号： 5  ページ： 587-592  発行年： 2020年05月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・遺伝子をターゲットとした網羅的解析手法である網羅的遺伝子診...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： エクソーム ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (7件)：

• 山本俊至:臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査.診断と治療社,東京,2012,p.1-306.
• 山本俊至:次世代シーケンサーによる遺伝子解析.小児科 2011;52:1591-1597.
• 菅野純夫,福嶋義光(監訳):ゲノム医学.メディカル・サイエンス・インターナショナル,東京,2016,p.1-543.
• 日本小児神経学会(編),山本俊至(監修):症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ.診断と治療社,東京,2019,p.1-200.
• Richards S, Aziz N, Bale S, et al. : Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants : a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015 ; 17 : 405-424.

タイトルに関連する用語 (5件)： 診断 ,  治療 ,  遺伝性疾患 ,  遺伝学的検査 ,  遺伝子診断