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J-GLOBAL ID：202002238809334901   整理番号：20A0534284

近交系からの3乳児におけるN-アセチルグルタミン酸シンターゼ(NAGS)欠乏の早期治療【JST・京大機械翻訳】

Early care of N-acetyl glutamate synthase (NAGS) deficiency in three infants from an inbred family

著者 (14件)： Peoc’h Katell (APHP, HUPNVS, UF de Biochimie Clinique, Hopital Beaujon, F-91118 Clichy, France) ,  Peoc’h Katell (Universite de Paris, U1149 INSERM, F-75018 Paris, France) ,  Damaj Lena (Service de Pediatrie, Hopital Sud, CHU Rennes Boulevard de Bulgarie, 35000 Rennes, France) ,  Pelletier Romain (Laboratoire de Biochimie-Toxicologie, Hopital Pontchaillou CHU Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes, France) ,  Lefevre Charles (Laboratoire de Biochimie-Toxicologie, Hopital Pontchaillou CHU Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes, France) ,  Dubourg Christele (Laboratoire de Genetique moleculaire et Genomique Hopital Pontchaillou CHU Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes, France) ,  Dubourg Christele (UMR6290 IGDR, Univ Rennes, France) ,  Denis Marie-Christine (Laboratoire de Biochimie Metabolique et Hormonologie, CHU, Angers, France) ,  Bendavid Claude (Laboratoire de Biochimie-Toxicologie, Hopital Pontchaillou CHU Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes, France) ,  Bendavid Claude (Univ Rennes, INSERM, INRA, Institut NuMeCan, CHU, Rennes, France) ,  Odent Sylvie (UMR6290 IGDR, Univ Rennes, France) ,  Odent Sylvie (Service de Genetique clinique, Hopital Sud, CHU Rennes Boulevard de Bulgarie, UMR6290 IGDR, Univ Rennes, 35000 Rennes, France) ,  Moreau Caroline (Laboratoire de Biochimie-Toxicologie, Hopital Pontchaillou CHU Rennes, 2 rue Henri Le Guilloux, 35000 Rennes, France) ,  Moreau Caroline (Univ Rennes, INSERM, INRA, Institut NuMeCan, CHU, Rennes, France)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 22  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： N-アセチルグルタミン酸シンターゼ(NAGS)欠損は,新生児発症の生命を脅かす高アンモニア血症として現れる最も稀な尿素サイクル欠損である。重度の高アンモニア血症を伴う指数症例の後に,1人の患者は出生時の診断から利益を得て,1人の患者は出生時の一次治療から,2日目に診断されて,直ちにカルバコール酸で治療されていることが報告されている。ここでは,1人の患者が2日目に診断された。最後に,副作用のない長期のカルバコール酸治療に対する優れた耐性,および健康な神経学的および精神運動学的発達について報告する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *グルタミン酸シンターゼ ,  出生前診断 ,  *乳児 ,  新生児 ,  高アンモニア血症 ,  副作用 ,  オルニチンサイクル ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  カルバミド酸エステル ,  第四アンモニウム ,  アミノアルコール
準シソーラス用語： 出生 ,  *早期治療 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： N-アセチルグルタミン酸シンターゼ欠損 ,  尿素サイクル欠陥 ,  高アンモニア血症 ,  カルバグルミン酸 ,  出生前診断

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： カルバコール

タイトルに関連する用語 (6件)： 近交系 ,  乳児 ,  N-アセチルグルタミン酸 ,  シンターゼ ,  欠乏 ,  早期治療