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J-GLOBAL ID：202002238873392899   整理番号：20A2011924

感音難聴と関連したGJB2遺伝子におけるc.235delC変異を有する同胞のPBMCからの2つの誘導多能性幹細胞系の生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of two induced pluripotent stem cell lines from PBMCs of siblings carrying c.235delC mutation in the GJB2 gene associated with sensorineural hearing loss

著者 (11件)： Fukunaga Ichiro (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Shirai Kyoko (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan) ,  Oe Yoko (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Danzaki Keiko (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ohta Sayaka (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Shiga Takahiro (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Chen Cheng (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ikeda Katsuhisa (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Akamatsu Wado (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kawano Atsushi (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan) ,  Kamiya Kazusaku (Department of Otorhinolaryngology, Juntendo University, Faculty of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 47  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ギャップ結合β-2(GJB2)遺伝子は世界的に遺伝性難聴の最も一般的な遺伝的原因である。特に,GJB2における235delC変異は東アジアで最も一般的である。本研究では,著しい聴力損失の聴力測定表現型を示すホモ接合235delC変異を有する同胞のPBMCから2つのiPSC系統を作成した。これらのiPSC系統は正常核型を持ち,多能性マーカーの発現を示し,3つの胚層に分化できた。これらの疾患特異的iPSC系統は,疾患モデルの構築およびGJB2関連難聴の病因の解明に有用である。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  汎用性 ,  聴力測定 ,  東アジア ,  核型 ,  ギャップ結合 ,  病態モデル ,  病因 ,  *感音難聴 ,  *多能性幹細胞 ,  GJB2遺伝子 ,  細胞生理学的現象
準シソーラス用語： 聴力損失 ,  遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (7件)： 感音難聴 ,  GJB2遺伝子 ,  変異 ,  同胞 ,  PBMC ,  誘導 ,  多能性幹細胞