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J-GLOBAL ID：202002239289172357   整理番号：20A1116405

α-マンノシドーゼの酵素療法としてのベルマナーゼαの有効性を評価するための運動技能(BOT-2)のBruinink-Oseretsky試験の使用【JST・京大機械翻訳】

Use of the Bruininks-Oseretsky test of motor proficiency (BOT-2) to assess efficacy of velmanase alfa as enzyme therapy for alpha-mannosidosis

著者 (12件)： Phillips Dawn (UNC Chapel Hill, Division of Physical Therapy, School of Medicine, Chapel Hill, NC, United States of America) ,  Hennermann Julia B. (University Medical Centre Mainz, Dept. Pediatric and Adolescent Medicine, Villa Metabolica, Mainz, Germany) ,  Tylki-Szymanska Anna (Department of Paediatric, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Borgwardt Line (Centre for Inherited Metabolic Diseases, Department of Paediatrics and Department of Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Borgwardt Line (Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark) ,  Gil-Campos Mercedes (Metabolism and Pediatric Research Unit, Reina Sofia University Hospital, IMIBIC, University of Cordoba, Unidad de Metabolismo e Investigacion Pediatrica, Hospital Universitario Reina Sofia, Universidad de Cordoba, CIBERObn, Cordoba, Spain) ,  Guffon Nathalie (Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Femme Mere Enfant Hospital, Lyon, France) ,  Amraoui Yasmina (SphinCS GmbH, Clinical Science for LSD, Hochheim, Germany) ,  Geraci Silvia (Chiesi Farmaceutici S.p.A, Parma, Italy) ,  Ardigo Diego (Chiesi Farmaceutici S.p.A, Parma, Italy) ,  Cattaneo Federica (Chiesi Farmaceutici S.p.A, Parma, Italy) ,  Lund Allan M. (Centre for Inherited Metabolic Diseases, Department of Paediatrics and Department of Adolescent Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 23  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Alpha-マンノシドーシスは,欠損したリソソームα-マンノシダーゼ活性に起因する稀な常染色体劣性リソソーム貯蔵障害である。臨床症状は,初期小児期に始まる進行性バランス障害,免疫不全,骨格異常および認知障害を含む。組換えヒトα-マンノシダーゼ(vermanase alfa)による酵素補充療法は,2020年に始まる米国での臨床開発のために予定されており,軽度から中等度の疾患の症例における非神経症状の治療のためにEUで承認されている。本研究では,小児および成人における微細および総運動能力に及ぼすベルマナーゼalfaの影響を評価した。ベルマナーゼアルファ臨床試験からの運動能力データの統合Bruininks-Oseetsky(BOT-2)試験を,14人の成人および19人の小児に対し4年間治療した年齢により層別化した。患者はベースライン時に全体的な発達遅延を示した。成人と小児の組合せ群では,ベースラインから最後の観察までのBOT-2総点スコア13%(p=0.035,95%CI1.0,25.0)に統計学的に有意な増加(改善)があった。小児対成人患者により層別化した場合,成人と比較して18歳未満の患者ではBOT-2総点スコアの改善があった(平均パーセントはベースラインから最終観察23%まで)。個々のBOT-2項目のサブテスト分析により,小児患者におけるベルマナーゼ治療後のいくつかの改善が得られた。成人におけるBOT-2変化反応を評価する能力は限られていた。小児患者は,健康なピアと比較してスケール化スコアの安定性または改善を示し,継続的なスキル獲得を示し,それは独立性を増加させ,患者のクオリティオブライフを改善するのに寄与する可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 運動能力 ,  ヒト ,  成人 ,  層別 ,  臨床試験 ,  *子供 ,  リソソーム ,  劣性 ,  常染色体 ,  神経症状 ,  免疫不全症候群 ,  クオリティオブライフ ,  α-マンノシダーゼ
準シソーラス用語： 認知障害 ,  酵素補充療法 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 酵素療法 ,  有効性 ,  評価 ,  運動技能 ,  BOT ,  試験