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J-GLOBAL ID:202002239503977527   整理番号:20A2475337

近交系C57BL/6マウスを用いたRubinstein-Taybi症候群モデルを生産するための精子におけるde novo Creb結合蛋白質遺伝子突然変異の導入【JST・京大機械翻訳】

Introduction of a de novo Creb-binding protein gene mutation in sperm to produce a Rubinstein-Taybi syndrome model using inbred C57BL/6 mice
著者 (4件):
資料名:
巻: 1749  ページ: Null  発行年: 2020年 
JST資料番号: A0705B  ISSN: 0006-8993  CODEN: BRREA  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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知的障害と自閉症スペクトラム障害を含む神経発達障害は,しばしばde novo常染色体優性変異によって引き起こされる。マウスモデルは,これらの疾患を調査するために頻繁に使用されるが,遺伝的背景は,時々,変異体表現型の出現または重症度に影響を及ぼす。以前の報告では,ヘテロ接合変異体線自体(Takagi et al.2015)を維持する必要のないCre-LoxP系を用いてde novoヘテロ接合変異マウスを生産するシステムを開発した。精子におけるde novo変異系の適用性をさらに検証するために,C57BL/6バックグラウンドで維持するのが困難なCbpヘテロ接合変異体を用いて,Rubinstein-Taybi症候群のマウスモデルを生産するためにこのシステムを用いた。ここでは,C57BL/6バックグラウンドを有するde novo Cbp喪失ヘテロ接合変異マウスが,明らかな頭蓋顔面表現型を示し,オープンフィールド試験で運動活性を低下させ,これは混合遺伝的背景を有するCbpヘテロ接合変異体系統マウスの機能喪失では観察されなかったが,混合遺伝的背景を持つドミナントネガティブCbpヘテロ接合変異体系統で観察された。一方,de novoヘテロ接合Cbp変異マウスは,それらの近交系の背景にもかかわらず,生存率の大きな変動を示した。これらの結果は,生殖細胞で使用されるde novo変異系が常染色体優性障害マウスモデルの安定生産と解析に有効であり,変異マウス系統として維持するのは難しいことをさらに確認した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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遺伝的変異  ,  分子遺伝学一般 

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