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J-GLOBAL ID：202002239519853612   整理番号：20A2216754

次世代シークエンシングにより検出される遺伝子F13A1の新規変異体を有する2つのスペイン人家族における因子XIII欠乏;症状および臨床管理【JST・京大機械翻訳】

Factor XIII deficiency in two Spanish families with a novel variant in gene F13A1 detected by next-generation sequencing; symptoms and clinical management

著者 (10件)： Moret Andres (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Zuniga Angel (Unidad de Genetica, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Ayala Javier Marco (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Liquori Alessandro (Unidad de Genetica, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Cid Ana Rosa (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Haya Saturnino (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Ferrando Fernando (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Blanquer Amando (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Cervera Jose (Unidad de Genetica, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain) ,  Bonanad Santiago (Unidad de Hemostasia Y Trombosis, Servicio de Hematologia, Hospital Universitario Y Politecnico La Fe, Valencia, Spain)
資料名： Journal of Thrombosis and Thrombolysis  (Journal of Thrombosis and Thrombolysis)
巻： 50  号： 3  ページ： 686-688  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4673A  ISSN： 0929-5305  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 凝固因子XIII(FXIII)は止血血餅を安定化させる凝固において主要な役割を果たす。FXIII欠損は出血のリスク増加と関連する。重度の表現型は,自然,外傷性および外科的出血を生じる。臍帯出血は特に一般的であり,頭蓋内出血は予防のない患者の1分の1まで発生する可能性がある。本研究では,重度のFXIII欠損により影響を受けた2つの家族におけるF13A1とF13B遺伝子のすべてのコーディングとイントロン境界領域をスクリーニングするためにNGSを使用した。関連患者における転帰確認分析と変異研究を,Sanger配列決定によって実施した。2つの変異体を見出した:c.34A>G(p.Arg12Gly;NM_00129.3)とc.514C>T(p.Arg172Ter;NM_00129.3),両者はF13A1遺伝子に位置した。変異体p.Arg172Terは,既に文献で記述され,1つの家族のホモ接合と,他の家族における複合ヘテロ接合で発見された。変異体p.Arg12Gly変異体は以前に記述されていない。この変異体はFXIII相同体間で高度に保存されているFXIII Aサブユニットの活性化ペプチドに位置する。重症FXIII欠損患者における危険な出血と早期症状の高いリスクを考えると,迅速な遺伝的確認が必須である。この意味で,NGS技術は病理学に関与するすべての遺伝子のすべての領域の迅速かつ同時分析を可能にする。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  ペプチド ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  血餅 ,  出血 ,  表現型 ,  臍帯 ,  サブユニット ,  同時分析 ,  頭蓋内出血 ,  止血 ,  イントロン
準シソーラス用語： *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 出血 ,  FXIII欠損 ,  遺伝学 ,  ハイスループット配列決定

分類 (2件)： 血液の基礎医学  (GK01020N) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 次世代シークエンシング ,  遺伝子 ,  変異体 ,  スペイン ,  家族 ,  欠乏 ,  症状 ,  臨床