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J-GLOBAL ID：202002239634834648   整理番号：20A0323839

KIF1A関連多系統神経変性症の臨床像:新規ミスセンス変異を有した32歳男性例の長期経過

著者 (10件)： 中村勝哉 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  中村勝哉 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  黄瀬恵美子 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  山口智美 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  山口智美 (信州大 医 遺伝医学) ,  吉長恒明 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  小平農 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  関島良樹 (信州大 医 脳神経内科,リウマチ・膠原病内科) ,  古庄知己 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 64th  ページ： 328  発行年： 2019年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： *ATPアーゼ ,...
準シソーラス用語： *KIF1A ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： KIF1A ,  神経変性 ,  臨床像 ,  ミスセンス変異 ,  長期経過