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J-GLOBAL ID：202002239862592175   整理番号：20A0583561

ECS1欠損の病因におけるOxphos機能障害の役割の理解【JST・京大機械翻訳】

Understanding the role of OXPHOS dysfunction in the pathogenesis of ECHS1 deficiency

著者 (4件)： Burgin Harrison James (School of Life and Environmental Sciences, Faculty of Science, Engineering and Built Environment, Deakin University, Geelong, Australia) ,  McKenzie Matthew (School of Life and Environmental Sciences, Faculty of Science, Engineering and Built Environment, Deakin University, Geelong, Australia) ,  McKenzie Matthew (Centre for Innate Immunity and Infectious Diseases, Hudson Institute of Medical Research, Melbourne, Australia) ,  McKenzie Matthew (Department of Molecular and Translational Science, Monash University, Melbourne, Australia)
資料名： FEBS Letters  (FEBS Letters)
巻： 594  号： 4  ページ： 590-610  発行年： 2020年 
JST資料番号： D0575A  ISSN： 0014-5793  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアは,真核細胞,酸化脂肪酸および糖に対するエネルギーの主な供給源を提供し,ATPを生成する。ミトコンドリア脂肪酸β-酸化(FAO)と酸化的リン酸化(OXPHOS)はこの過程に関与する2つの重要な経路である。FAOの破壊は,一般的に肝不全,低ケトン血症および横紋筋融解症を呈する患者により,ヒト疾患を引き起こす可能性がある。しかし,FAO酵素短鎖エノイル-CoAヒドラターゼ1(ECHS1)の欠損患者は,通常,OXPHOS機能不全と関連する亜急性壊死性脳脊髄症の致死型であるLeei症候群と診断される。さらに,いくつかのECHS1欠損患者も二次OXPHOS欠損を示す。FAO障害のこの後遺症は,阻害性脂肪酸中間体の蓄積により引き起こされると考えられてきた。しかしながら,新しい証拠は,関与する機構がより複雑であり,OXPHOS蛋白質複合体生合成および/または安定性の破壊も含まれていることを示唆する。本レビューでは,これまでに記述されたすべてのECHS1欠損患者の臨床的,生化学的および遺伝的特徴を検討した。特に,ECHS1欠損に関連する二次OXPHOS欠損を考察し,疾患病因へのそれらの可能な寄与を考察する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 横紋筋融解症 ,  ヒドロリアーゼ ,  生合成 ,  ケトーシス ,  脂肪酸 ,  酸化 ,  真核細胞 ,  中間体 ,  遺伝 ,  ミトコンドリア病 ,  酵素 ,  *病因 ,  後遺症 ,  ミトコンドリア ,  タンパク質複合体

著者キーワード (6件)： ECS1欠損症 ,  エノイル-CoAヒドラターゼ短鎖1 ,  脂肪酸酸化 ,  ミトコンドリア病 ,  酸化的リン酸化 ,  Oxphos

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 欠損 ,  病因 ,  機能障害 ,  役割 ,  理解