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J-GLOBAL ID：202002241130234871   整理番号：20A0946766

診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために III.先天代謝異常症 8.Fabry病

著者 (1件)： 小林正久 (東京慈恵会医大 医 小児科)
資料名： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
巻： 73  号： 5  ページ： 705-709  発行年： 2020年05月05日 
JST資料番号： Z0641A  ISSN： 0021-518X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・Fabry病は,ライソゾーム酵素であるα-ガラクトシダーゼ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ケミカルシャペロン療法 ,...

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分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： グロボトリアオシルセラミド

引用文献 (16件)：

• Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM, et al.: α-Galactosidase a deficiency : Fabry disease. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001, p.3733-3774.
• Desnick RJ, Banikazemi M, Wasserstein M : Enzyme replacement therapy for Fabry disease, an inherited nephropathy. Clin Nephrol 2002 ; 57 : 1-8.
• Eng CM, Fletcher J, Wilcox WR, et al. : Fabry disease : baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis 2007 ; 30 : 184-192.
• Mehta A, Ricci R, Widmer U, et al. : Fabry disease defined : baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 2004 ; 34 : 236-242.
• Kobayashi M, Ohashi T, Sakuma M, et al. : Clinical manifestations and natural history of Japanese heterozygous females with Fabry disease. J Inherit Metab Dis 2008 ; 31 Suppl 3 : 483-487.

タイトルに関連する用語 (5件)： 診断 ,  治療 ,  遺伝性疾患 ,  先天代謝異常症 ,  Fabry病