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J-GLOBAL ID：202002241478624104   整理番号：20A1939185

日本人成人CMT1A患者におけるCMTニューロパチーと検査スコアの変化率【JST・京大機械翻訳】

Rate of Changes in CMT Neuropathy and Examination Scores in Japanese Adult CMT1A Patients

著者 (9件)： Kitani-Morii Fukiko (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Noto Yu-ichi (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Tsuji Yukiko (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Shiga Kensuke (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Shiga Kensuke (Department of Neurology, Matsushita Memorial Hospital, Osaka, Japan) ,  Mizuta Ikuko (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Nakagawa Masanori (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Nakagawa Masanori (Department of Neurology, North Medical Center, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Mizuno Toshiki (Department of Neurology, Graduate School of Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 11  ページ： 626  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緒言:著者らは,Charcot-Marie-Tooth病型1A(CMT1A),特に中または高齢で診断された成人患者が症状を示し,疾患進行率が加齢により促進されるかどうかを明らかにすることを目的とした。方法:2012年から2019年の間にCMT1A外来患者の医療記録をレビューした。CMTニューロパシースコア(CMTNS),Rasch修飾CMTNS(CMTNS-R),CMT検査スコア(CMTES),およびRasch修飾CMTES(CMTES-R)を含む臨床転帰測定に基づいて評価した,診断時の年齢,症状が最初に現れる年齢,および疾患進行率を分析した。結果:45名の成人CMT1A患者のうち,42%が50歳後に診断され,一方,全患者の91%が20歳前にいくつかのCMT関連症状を示した。全臨床成績尺度の年間増加は,50歳未満の患者間で異ならなかった。初期CMTES-Rが軽度から中程度の重症度を示す患者に限定されると,CMTES-Rの変化率は,2つの年齢群の間で差はなかった(年間平均±標準偏差は50歳:1.1±1.0,および50歳以上:0.9±1.1,p=0.68)。若年年齢の障害患者がより高い悪化率を有するかどうかを決定するために,診断時の現在の年齢と年齢に従って3群に分類した:50歳以下の患者,しかし50歳以下の患者および50歳後に診断された患者。しかし,すべての臨床結果測定の平均年間増加は,これらの群の間で差はなかった(CMTES-R:1.03±1.01対0.94±1.57対0.81±0.88,p=0.87)。考察:CMT1A患者は,このような症状が高齢に達するまで顕著でないとしても,小児期および思春期の症状を発症する。臨床結果測定の悪化率は,成人の年齢に関係なく一定であるが,その差は,少数の患者のため,有意差が有意ではないという限界を除外できない。かなりの数の未診断CMT患者の存在を認識することは,不適切な投薬の回避を促進するのを助けるであろう。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 標準偏差 ,  成人 ,  思春期 ,  *ニューロパチー ,  カルテ
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  外来患者 ,  日本人 ,  小児期 ,  臨床成績 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Charcot-Marie-Tooth病(CMT1A) ,  CMTNS ,  CMTES ,  高齢者 ,  進展

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (26件)：

• Lima Santos Barreto LC, Oliveira FS, Nunes PS, de Franca Costa IM, Garcez CA, Goes GM, et al. Epidemiologic study of charcot-marie-tooth disease: a systematic review. Neuroepidemiology. (2016) 46:157-65. doi: 10.1159/000443706
• Timmerman V, Strickland AV, Zuchner S. Genetics of Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease within the frame of the human genome project success. Genes. (2014) 5:13-32. doi: 10.3390/genes5010013
• Fridman V, Bundy B, Reilly MM, Pareyson D, Bacon C, Burns J, et al. Inherited neuropathies, CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the inherited neuropathies consortium natural history study: a cross-sectional analysis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. (2015) 86:873-8. doi: 10.1136/jnnp-2014-308826
• Lupski JR, de Oca-Luna RM, Slaugenhaupt S, Pentao L, Guzzetta V, Trask BJ, et al. DNA duplication associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Cell. (1991) 66:219-32. doi: 10.1016/0092-8674(91)90613-4
• Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol. (2009) 8:654-67. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70110-3

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本人 ,  成人 ,  患者 ,  CMT ,  ニューロパチー ,  検査 ,  スコア ,  変化率