文献

J-GLOBAL ID：202002241765051233   整理番号：20A0741803

軟骨毛形成不全を有するAmishコホートにおける重症複合免疫不全症に対する異常新生児スクリーニング追跡【JST・京大機械翻訳】

Abnormal Newborn Screening Follow-up for Severe Combined Immunodeficiency in an Amish Cohort with Cartilage-Hair Hypoplasia

著者 (9件)： Scott Ethan M. (New Leaf Center Clinic for Special Children, Mt Eaton, OH, USA) ,  Scott Ethan M. (Department of Pediatrics, Akron Children’s Hospital, Akron, OH, USA) ,  Chandra Sharat (Division of Bone Marrow Transplantation and Immune Deficiency, Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Cincinnati, OH, USA) ,  Chandra Sharat (Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Cincinnati, OH, USA) ,  Li Jinzhu (Department of Pediatrics, Akron Children’s Hospital, Akron, OH, USA) ,  Robinette Eric D. (Department of Pediatrics, Akron Children’s Hospital, Akron, OH, USA) ,  Brown Miraides F. (Akron Children’s Hospital, Rebecca D Considine Research Institute, Akron, OH, USA) ,  Wenger Olivia K. (New Leaf Center Clinic for Special Children, Mt Eaton, OH, USA) ,  Wenger Olivia K. (Department of Pediatrics, Akron Children’s Hospital, Akron, OH, USA)
資料名： Journal of Clinical Immunology  (Journal of Clinical Immunology)
巻： 40  号： 2  ページ： 321-328  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0105A  ISSN： 0271-9142  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軟骨-毛髪低形成(CHH)は,可変免疫表現型を有する常染色体劣性,短肢骨格異形成である。免疫機能のスペクトルは臨床的に正常から重篤な複合免疫不全(SCID)までの範囲である。複数の研究は,異常な免疫パラメータが重篤な結果を予測しないことを示している。T細胞受容体切除円(TREC)アッセイを用いた新生児スクリーニング(NBS)は,SCIDに対するリスクがある重症T細胞欠損を有する乳児を効果的に同定することができる。NBSはSCID患者の費用対効果の高い同定を可能にし,造血幹細胞移植(HSCT)による転帰を改善した。Ohioは2つの異常なTREC結果を報告する:減少と不在のTREC。本研究は,NBSに関する異常なTREC結果を有するCHHを有する8人のAmish患者における実験室および臨床的差異を評価した。TRECのない4名の患者とTRECの減少した4名の患者がいた。非存在TREC患者は,CD3,CD4,ナイーブCD4,CD8細胞,およびフィトヘマグルチニン(PHA)誘導リンパ球増殖が低かった。TRECのない3人の患者はSCIDと診断され,2人は成功したHSCTを受けた。TRECのない患者は,輸血を必要とする貧血,Hirschsprung病,および増殖不全を含むより多くのCHH関連罹患率を経験した。TRECを減少させた患者は,HSCTを必要としなかった。著者らの研究は,TRECが存在しないCHH患者は,TRECの減少患者よりも,より重篤な免疫学的および臨床的表現型を有する傾向があることを示している。より大きなグループにおけるこれらの傾向の確認は,HSCTのためのタイムリーな照会におけるプロバイダと両親,または生命を脅かす病気による子供の費用効果的なサーベイランスモニタリングを導くであろう。Copyright Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 劣性 ,  子供 ,  表現型 ,  乳児 ,  T細胞 ,  CD8抗原 ,  CD3抗原 ,  常染色体 ,  *新生児スクリーニング ,  *母集団 ,  造血幹細胞移植 ,  PHA【レクチン】 ,  *軟骨 ,  T細胞受容体 ,  CD4抗原

著者キーワード (6件)： 軟骨-毛形成不全 ,  重症複合免疫不全症 ,  SCID ,  TREC ,  新生児スクリーニング ,  造血幹細胞移植

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  (GD04020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 軟骨 ,  毛形成 ,  コホート ,  重症複合免疫不全症 ,  新生児スクリーニング ,  追跡