抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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目的:医学細胞遺伝学検査技術の婦人保健領域における応用を検討する。【方法】2017年4月から2019年9月までに,著者病院に入院した小児保健領域の疑わしい遺伝性疾患103例を研究対象とし,すべての患者は入院後に関連検査を完成し,患者はすべて医学細胞遺伝学検査技術で検査を行った。患者の遺伝病型と構成比を分析した。結果:103例の中医学細胞遺伝検査技術による最終診断は34例であり、確診率は33.01%であった。遺伝性疾患を疑う前の2位はそれぞれ染色体病、単遺伝子病であり、構成比はそれぞれ38.24%、29.41%であり、13例の染色体病患者における染色体構造変異の前の2位はそれぞれ染色体重複、染色体欠損であり、構成比はそれぞれ30.77%、14.71%であった。結論:医学細胞遺伝学検査技術は婦人保健分野での効果が理想的であり、遺伝性疾患の診断を実現でき、臨床診療に根拠と参考を提供し、普及応用に値する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】