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J-GLOBAL ID：202002241934291725   整理番号：20A0584537

集団代表剖検コホートにおける海馬硬化症を伴う後期NCに対する推定リスク対立遺伝子【JST・京大機械翻訳】

Putative risk alleles for LATE-NC with hippocampal sclerosis in population-representative autopsy cohorts

著者 (20件)： Hokkanen Suvi R. K. (Institute of Public Health, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Kero Mia (Department of Pathology, University of Helsinki and HUSLAB, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Kaivola Karri (Molecular Neurology, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Kaivola Karri (Department of Neurology, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Hunter Sally (Institute of Public Health, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Keage Hannah A. D. (Cognitive Ageing and Impairment Neurosciences Laboratory, School of Psychology, Social Work and Social Policy, University of South Australia, Adelaide, Australia) ,  Kiviharju Anna (Molecular Neurology, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Kiviharju Anna (Department of Neurology, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Raunio Anna (Department of Pathology, University of Helsinki and HUSLAB, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Tienari Pentti J. (Molecular Neurology, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Tienari Pentti J. (Department of Neurology, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Paetau Anders (Department of Pathology, University of Helsinki and HUSLAB, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Matthews Fiona E. (Institute for Health and Society, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Fleming Jane (Institute of Public Health, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Graff Caroline (Division of Neurogeriatrics, Department of Neurobiology, Care Sciences and Society, Karolinska Institutet, J10:20, Visionsgatan 4, Solna, 171 64, Sweden) ,  Graff Caroline (Theme Aging, Genetics Unit, Karolinska University Hospital-Solna, QA22, Stockholm, Sweden) ,  Polvikoski Tuomo M. (Institute of Neuroscience, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Myllykangas Liisa (Department of Pathology, University of Helsinki and HUSLAB, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Brayne Carol (Institute of Public Health, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  EClipSE Collaboration
資料名： Brain Pathology  (Brain Pathology)
巻： 30  号： 2  ページ： 364-372  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1295A  ISSN： 1015-6305  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 海馬硬化症病理学(LATE-NC+HS)を伴う限界優位年齢関連TAR-DNA結合蛋白質-43(TDP-43)脳症は,重篤な海馬CA1ニューロン損失とTDP-43病理により特徴付けられる神経変性疾患であり,認知機能障害と認知症をもたらす。GRN,TMEM106BおよびABCC9における多型は,脳バンク収集におけるLATE-NC+HSリスク因子として提案されている。これらの結果を独立した集団代表的コホートにおいて複製するために,脳からの海馬切片を3つのそのような研究(75-コホート[CC75C],認知機能およびAging研究[CFAS],およびVantaa85+研究)をヘマトキシリン-エオシン(n=744)および抗pTDP-43(n=713)で染色し,LATE-NC+HSおよびTDP-43病理について評価した。GRN rs5848,TMEM106B rs1990 622およびABCC9 rs704178における一塩基多型遺伝子型を決定した。LATE-NC+HS(n=58)は,GRN rs5848遺伝子型(χ2(2)=20.61,P<0.001)およびT対立遺伝子(χ2(1)=21.04,P<0.001)およびTMEM106B rs1990 622遺伝子型(フィッシャーの正確な試験,P<0.001)およびA対立遺伝子(χ2(1)=25.75,P<0.001)と有意に関連した。ABCC9 rs704178遺伝子型または対立遺伝子頻度における差異は,LATE-NC+HSと非LATE-NC+HS神経病理学症例の間で見つからなかった。GRNおよびTMEM106B変異と関連した歯状回TDP-43病理学は,LATE-NC+HS症例が除外されたとき,TMEM106Bとの関連性が無効になった。著者らの結果は,GRNとTMEM106Bが老化脳におけるCA1ニューロンの重度の損失と関連していることを示し,一方,ABCC9はLATE-NC+HSに対する遺伝的危険因子として確認されなかった。TMEM106BとLATE-NC+HSの間の関連性は,歯状TDP-43病理とは独立している可能性がある。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 危険因子 ,  *剖検 ,  認知症 ,  遺伝子頻度 ,  *海馬 ,  *母集団 ,  ニューロン ,  *対立遺伝子 ,  遺伝子型 ,  歯状回 ,  一塩基多型 ,  病理 ,  脳疾患 ,  DNA【核酸】 ,  老化

著者キーワード (7件)： ABCC9 ,  GRN ,  海馬硬化症 ,  後期NC ,  集団研究 ,  TDP-43 ,  TMEM106B

分類 (3件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 集団 ,  剖検 ,  コホート ,  海馬硬化症 ,  NC ,  推定 ,  リスク ,  対立遺伝子