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J-GLOBAL ID：202002242059223017   整理番号：20A1122582

感受性HLAハプロタイプと抗トポイソメラーゼI自己抗体を有する母親と娘における全身性硬化症【JST・京大機械翻訳】

Systemic sclerosis in mother and daughter with susceptible HLA haplotype and anti-topoisomerase I autoantibodies

著者 (3件)： Kurteva Ekaterina Krasimirova (Laboratory of Clinical Immunology, Department of Clinical Immunology, University Hospital “St. Ivan Rilski”, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria) ,  Boyadzhieva Vladimira Vasileva (Department of Internal Medicine, Clinic of Rheumatology, University Hospital “St. Ivan Rilski”, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria) ,  Stoilov Nikolay Rumenov (Department of Internal Medicine, Clinic of Rheumatology, University Hospital “St. Ivan Rilski”, Medical University of Sofia, Sofia, Bulgaria)
資料名： Rheumatology International  (Rheumatology International)
巻： 40  号： 6  ページ： 1001-1009  発行年： 2020年 
JST資料番号： W4909A  ISSN： 1437-160X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全身性硬化症は,遺伝的および環境的因子の両方により寄与される多遺伝子性疾患であると考えられているまれな全身性自己免疫性リウマチ疾患である。SScの陽性家族歴は,SScに対してまだ同定されている最も強い危険因子である;しかし,各ファミリーメンバーの絶対リスクは非常に低いままである。系統的な文献検索を,SSc患者の一次親族におけるSScの罹患率を調査した英語だけで公表された研究のためのMEDLINEとScopusデータベースにおいて実行し,SScファミリーメンバーが期待されるよりも高い頻度のI自己抗体(ATA)を有するかどうかを調べた。キーワードと用語については,「全身性硬化症」,「強皮症」,「家族性」,「ATA」,「トポイソメラーゼ」,「抗Scl70」を用いて適切な論文を選択した。21の最初に同定された論文から,16は包含基準のために除去され,ATAに対して陽性の一次血縁者におけるSScの家族性発生に関する5つの論文が,更なる分析のために含まれた。2つの症例報告は,特定の遺伝子型に対して試験されたATAによる全身性硬化症と診断された娘と母親について記述された。両症例において,患者はICAPによる>1:1280,AC-29細胞パターンの力価で抗核抗体(ANA)を有し,それらの血清はATAに対して陽性であった。加えて,抗SSA/Ro60自己抗体は母親の場合に見出された。ATA陽性に相補的に,娘はAMA-M2自己抗体に対しても陽性であった。結果は,著者らの患者がHLA-DRB1*1104-DQA1*0501-DQB1*0301ハプロタイプを共有して,陽性ATAを有することを示した。それは白人とHLA-DRB1*1104,DQA1*0501,DQB1*0301ハプロタイプ(OR=6.93)におけるATAの間の強い関連に対応した。著者らの患者は,SScに対する危険なHLAハプロタイプを共有するだけでなく,同様の免疫学的活性を示し,それらが両方ともATAに対して陽性であることを示した。稀ではあるが,ATA陽性SSc患者は母親の場合と同様に強皮症腎発症を発症する可能性がある。従って,腎機能の注意深いモニタリングは娘の場合に最良の戦略である。陽性家族歴は自己免疫疾患を疑う患者にとって重要なヒントである。家族性SScの症例は非常に稀であるが,遺伝的背景,環境リスク因子,SSc表現型,ANA型,および疾患の経過における合併症の予防を比較する機会を与える。Copyright Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝 ,  遺伝子型 ,  血清 ,  表現型 ,  自己免疫 ,  強皮症 ,  MEDLINE ,  *自己抗体 ,  抗核抗体 ,  合併症 ,  自己免疫病 ,  症例報告 ,  *ハプロタイプ ,  危険因子

著者キーワード (4件)： 全身性硬化症 ,  家族 ,  トポイソメラーゼ ,  抗SCL70

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (8件)： 感受性 ,  HLA ,  ハプロタイプ ,  トポイソメラーゼI ,  自己抗体 ,  母親 ,  娘 ,  全身性硬化症