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J-GLOBAL ID：202002244013468052   整理番号：20A2150691

インドネシアにおけるムコ多糖症IV型A型(MPS IVA)患者のN-アセチルガラクトサミン-6-スルファート(GALNS)遺伝子のエキソン7における未報告および報告変異プロファイルの突然変異同定【JST・京大機械翻訳】

Mutation identification of unreported and reported mutation profile in exon 7 of N-Acetylgalactosamine-6-Sulfates (GALNS) gene of mucopolysaccharidosis type IV A (MPS IVA) patients in Indonesia

著者 (10件)： Lestari I C (Department of Biology, Faculty of Mathematics and Natural Sciences, Universitas Indonesia, Depok, Indonesia) ,  Priambodo R (Human Genetic Research Center, Indonesian Medical Education and Research Institute (IMERI), Universitas Indonesia, Jakarta, Indonesia) ,  Ariani Y (Human Genetic Research Center, Indonesian Medical Education and Research Institute (IMERI), Universitas Indonesia, Jakarta, Indonesia) ,  Ariani Y (Department of Pediatric, Universitas Indonesia, Cipto Mangunkusumo National Referral Center Hospital, Jakarta, Indonesia) ,  Ariani Y (Department of Medical Biology, Faculty of Medicine, Universitas Indonesia, Depok, Indonesia) ,  Hafifah C N (Human Genetic Research Center, Indonesian Medical Education and Research Institute (IMERI), Universitas Indonesia, Jakarta, Indonesia) ,  Hafifah C N (Department of Pediatric, Universitas Indonesia, Cipto Mangunkusumo National Referral Center Hospital, Jakarta, Indonesia) ,  Abinawanto (Department of Biology, Faculty of Mathematics and Natural Sciences, Universitas Indonesia, Depok, Indonesia) ,  Sjarif D R (Human Genetic Research Center, Indonesian Medical Education and Research Institute (IMERI), Universitas Indonesia, Jakarta, Indonesia) ,  Sjarif D R (Department of Pediatric, Universitas Indonesia, Cipto Mangunkusumo National Referral Center Hospital, Jakarta, Indonesia)
資料名： Journal of Physics: Conference Series  (Journal of Physics: Conference Series)
巻： 1567  号： 3  ページ： 032041 (5pp)  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5565A  ISSN： 1742-6588  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Mucopolysaccharidosis IVA(MPS IVA)は,リソソームで分解しない,ケラタン硫酸とコンドロイチン硫酸を生じるN-acetylgalactosamine-6-硫酸塩欠損のため,常染色体劣性遺伝疾患である。MPS IVAは,エキソン7における最も頻繁な突然変異発生を伴う染色体16q24.3に位置するGALNS遺伝子に起因した。インドネシアにおけるMPS IVAまたはGALNS遺伝子変異に関する報告または出版はなく,したがって,本研究はインドネシアのMPS IVA患者におけるGALNS遺伝子のエキソン7における突然変異プロファイルを分析することを目的とする。4人の患者の血液サンプルからのDNAとRSUPN Cipto Mangunkusumoからの3つの対照サンプルを分析した。ポリメラーゼ連鎖反応による増幅をプライマーの設計後に行った。さらに,電気泳動と配列決定分析を実施した。結果は,サイレント突然変異c.708C>Tとナンセンス突然変異c.751C>Tがあることを示した。サイレント変異は,良性変異体として分類されるが,ナンセンス変異は,蛋白質特徴に影響し,神経筋障害を生じるため,病原性変異体として分類される。見出されたサイレントおよびナンセンス変異は既にLaradiおよびMorronにより報告されているが,インドネシアでは報告されていない。他の遺伝子の他の変異を見つけるには更なる実験が必要であった。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電気泳動 ,  *硫酸塩 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  コンドロイチン硫酸 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  病原性 ,  リソソーム ,  ケラタン硫酸 ,  ナンセンス突然変異 ,  PCR法 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 常染色体劣性遺伝 ,  サイレント変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (13件)： インドネシア ,  ムコ多糖症IV型 ,  MPS ,  患者 ,  N-アセチルガラクトサミン ,  スルファート ,  遺伝子 ,  エキソン ,  報告 ,  変異 ,  プロファイル ,  突然変異 ,  同定