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J-GLOBAL ID：202002244602872375   整理番号：20A0204990

Rett症候群のスリランカ人患者におけるMECP2遺伝子の変異プロファイル【JST・京大機械翻訳】

Variant Profile of MECP2 Gene in Sri Lankan Patients with Rett Syndrome

著者 (5件)： Hettiarachchi D. (Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka) ,  Hettiarachchi D. (Department of Anatomy and Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka) ,  Neththikumara N. F. (Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka) ,  Pathirana B. A. P. S. (Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka) ,  Dissanayake V. H. W. (Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka)
資料名： Journal of Autism and Developmental Disorders  (Journal of Autism and Developmental Disorders)
巻： 50  号： 1  ページ： 118-126  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0186A  ISSN： 0162-3257  CODEN： JADDDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)は,重度の神経変性症状を引き起こす1万人の生の女性の出生において,1に影響を及ぼすまれな単原性疾患である。RTTを有する16人の少女のメチル-CpG結合蛋白質2(MECP2)をコードする遺伝子における分子遺伝的変異体を解析した。それらの突然変異プロフィールは以下の通りであった。25%(n=4)におけるp.R168X,25%(n=4)におけるp.T158M,12.5%(n=2)におけるp.R255X,12.5%(n=2)におけるp.R133C,6.25%(n=1)におけるp.R294X,6.25%(n=1)におけるp.K177X。新しい変種:6.25%(n=1)における大きな欠失(c.868_1188del321)および6.25%(n=1)におけるp.X499L。これらの変異体の表現型相関に対する遺伝子型も調べた。大部分の突然変異は,他の個体群で見られるように,CpGホットスポットにおけるC>Tであった。Copyright 2019 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 個体群 ,  スリランカ民主社会主義共和国 ,  女性 ,  *Rett症候群 ,  ホットスポット ,  突然変異 ,  遺伝子型 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 表現型相関 ,  結合蛋白質 ,  CpG ,  少女 ,  神経変性 ,  *MECP2遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Rett症候群 ,  RTT ,  メチル-CpG結合蛋白質2 ,  突然変異プロファイル ,  神経発達障害

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神障害  (GR03000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： Rett症候群 ,  スリランカ ,  患者 ,  MECP2遺伝子 ,  変異 ,  プロファイル