文献

J-GLOBAL ID：202002244964739282   整理番号：20A1173302

劣性疾患に対するキャリアスクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Carrier screening for recessive disorders

著者 (1件)： Antonarakis Stylianos E. (Department of Genetic Medicine and Development, University of Geneva Medical School, Geneva, Switzerland)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 20  号： 9  ページ： 549-561  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 過去数十年にわたる技術的および他の進歩は,常染色体およびX連鎖劣性メンデル疾患に対する数千の遺伝子疾患関連の発見をもたらした。各ヒトゲノムにおける個々の変異体の評価における最近の改善と組み合わせて,これらの開発は,すべての既知の重篤な劣性遺伝的疾患に対する試験集団の可能性を提供する。過去の経験は,拡張キャリアスクリーニングのための枠組みを提供しているが,多くの課題は,どの疾患が含まれているか,変異体を解釈する方法,および既存のスクリーニングプログラムに新たに発見された遺伝子疾患リンクをどのように組み込むかについて残っている。このレビューは,既存の推奨と限界を含む拡張キャリアスクリーニングの現状を議論する。著者は,様々な集団におけるすべての常染色体劣性疾患に対する包括的なキャリアスクリーニングプログラムの成功に必要な枠組みをレビューする。Copyright Springer Nature Limited 2019 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *劣性 ,  *スクリーニング ,  常染色体
準シソーラス用語： ヒトゲノム ,  劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  集団遺伝学  (EC01040J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 劣性 ,  疾患 ,  キャリアスクリーニング