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J-GLOBAL ID：202002245116308323   整理番号：20A0886402

RNA結合蛋白質SFPQの消失は,骨格筋における長い遺伝子のトランスクリプトームと代謝性ミオパチーを伴う重度の筋肉量減少を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Loss of RNA-Binding Protein Sfpq Causes Long-Gene Transcriptopathy in Skeletal Muscle and Severe Muscle Mass Reduction with Metabolic Myopathy

著者 (8件)： Hosokawa Motoyasu (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Sakyo-ku, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Hosokawa Motoyasu (Department of Molecular Therapy, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Takeuchi Akihide (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Sakyo-ku, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Tanihata Jun (Department of Molecular Therapy, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Tanihata Jun (Department of Cell Physiology, The Jikei University School of Medicine, Minato-ku, Tokyo 105-8461, Japan) ,  Iida Kei (Medical Research Support Center, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Sakyo-ku, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Takeda Shin’ichi (Department of Molecular Therapy, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Hagiwara Masatoshi (Department of Anatomy and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Sakyo-ku, Kyoto 606-8501, Japan)
資料名： iScience  (iScience)
巻： 13  ページ： 229-242  発行年： 2019年 
JST資料番号： W5512A  ISSN： 2589-0042  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 成長証拠は,哺乳類における超長遺伝子が完全遺伝子長転写に対して脆弱であり,長い遺伝子の調節異常がヒト遺伝的疾患の基礎となる機構であることを示唆している。長距離転写がどのように達成されるかは,解明されるべき基本的な疑問である。以前の研究において,RNA結合蛋白質SFPQは優先的に長いプレmRNAに結合し,特異的にニューロン遺伝子>100kbpのクラスターを調節することを発見した。ここでは,長い遺伝子発現,標的特異性および骨格筋における生理学的機能に対するSFPQの役割を検討した。SFPQの損失は,Dystrophinを含む遺伝子>100kbpを選択的に下方制御し,それは長さで2.26Mbpである。SFPQノックアウト(KO)マウスはグリコーゲン蓄積により特性化され,ミトコンドリア酸化リン酸化複合体の豊富さを減少させる進行性筋肉量減少と代謝性ミオパチーを示した。機能的クラスタリング分析は,SFPQの標的としてエネルギー代謝経路遺伝子を同定した。これらの知見は,骨格筋におけるSFPQの標的遺伝子特異性と組織特異的生理機能を示す。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *筋疾患 ,  ヒト ,  *遺伝 ,  *トランスクリプトーム ,  遺伝子発現 ,  複合体 ,  酸化 ,  クラスタ ,  エネルギー代謝 ,  *骨格筋 ,  *遺伝子 ,  ニューロン ,  mRNA ,  リン酸化 ,  ミトコンドリア

著者キーワード (3件)： 分子生物学 ,  遺伝子調節の分子機構 ,  病態生理

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： RNA結合蛋白質 ,  骨格筋 ,  遺伝子 ,  トランスクリプトーム ,  代謝 ,  ミオパチー ,  筋肉量減少