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J-GLOBAL ID：202002245519603072   整理番号：20A2432944

新生児エネルギー代謝異常ミトコンドリア病の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Chen Yuanyuan (復旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102) ,  Hu Lan (復旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102) ,  Li Xihua (復旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102) ,  Wang Jin (復旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102) ,  Chen Chao (復旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102)
資料名： Zhonghua Xinshengerke Zazhi (Zhongyingwen)  (Zhonghua Xinshengerke Zazhi (Zhongyingwen))
巻： 35  号： 4  ページ： 304  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4020A  ISSN： 2096-2932  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 本文は1例の”低血糖、呼吸不規則”で発病したエネルギー代謝異常ミトコンドリア病の患児を報告し、筋肉生検、ミトコンドリア遺伝子検査により明確に診断した。ミトコンドリア病の臨床症状は多様で、診断しにくい、実験室検査、特に病理学と遺伝子検査は早期診断、指導治療に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 新生児 ,  *代謝異常 ,  低血糖症 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  早期診断 ,  *ミトコンドリア病
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  筋生検 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児 ,  エネルギー ,  代謝異常 ,  ミトコンドリア病