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J-GLOBAL ID：202002245852973202   整理番号：20A0942519

近視:ヨーロッパ系の54万2934人のメタ解析から屈折異常および近視の素因となる新しい遺伝子と機構を特定

Meta-analysis of 542,934 subjects of European ancestry identifies new genes and mechanisms predisposing to refractive error and myopia

著者 (45件)： HYSI Pirro G. (Section of Ophthalmology, School of Life Course Sci., King’s Coll. London, London, GBR) ,  PATASOVA Karina (Section of Ophthalmology, School of Life Course Sci., King’s Coll. London, London, GBR) ,  MAHROO Omar A. (Section of Ophthalmology, School of Life Course Sci., King’s Coll. London, London, GBR) ,  HAMMOND Christopher J. (Section of Ophthalmology, School of Life Course Sci., King’s Coll. London, London, GBR) ,  HYSI Pirro G. (Dep. of Twin Res. and Genetic Epidemiology, King’s Coll. London, London, GBR) ,  SIMCOE Mark J. (Dep. of Twin Res. and Genetic Epidemiology, King’s Coll. London, London, GBR) ,  HAMMOND Christopher J. (Dep. of Twin Res. and Genetic Epidemiology, King’s Coll. London, London, GBR) ,  HYSI Pirro G. (UCL Great Ormond Street Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, London, GBR) ,  CUMBERLAND Phillippa M. (UCL Great Ormond Street Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, London, GBR) ,  RAHI Jugnoo S. (UCL Great Ormond Street Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, London, GBR) ,  CHOQUET Helene (Div. of Res., Kaiser Permanente Northern California, Oakland, CA, USA) ,  YIN Jie (Div. of Res., Kaiser Permanente Northern California, Oakland, CA, USA) ,  THAI Khanh K. (Div. of Res., Kaiser Permanente Northern California, Oakland, CA, USA) ,  JORGENSON Eric (Div. of Res., Kaiser Permanente Northern California, Oakland, CA, USA) ,  KHAWAJA Anthony P. (NIHR Biomedical Res. Centre, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust and UCL Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  MAHROO Omar A. (NIHR Biomedical Res. Centre, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust and UCL Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  KHAW Peng T. (NIHR Biomedical Res. Centre, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust and UCL Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  FOSTER Paul J. (NIHR Biomedical Res. Centre, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust and UCL Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  RAHI Jugnoo S. (NIHR Biomedical Res. Centre, Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust and UCL Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  KHAWAJA Anthony P. (Dep. of Public Health and Primary Care, Inst. of Public Health, Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  WAREHAM Nick (Dep. of Public Health and Primary Care, Inst. of Public Health, Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  WOJCIECHOWSKI Robert (Dep. of Biophysics, Johns Hopkins Univ., Baltimore, MD, USA) ,  WOJCIECHOWSKI Robert (Wilmer Eye Inst., Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD, USA) ,  TEDJA Milly S. (Dep. of Ophthalmology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  VERHOEVEN Virginie J. M. (Dep. of Ophthalmology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  KLAVER Caroline C. W. (Dep. of Ophthalmology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  TEDJA Milly S. (Dep. of Epidemiology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  VERHOEVEN Virginie J. M. (Dep. of Epidemiology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  KLAVER Caroline C. W. (Dep. of Epidemiology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  CUMBERLAND Phillippa M. (Ulverscroft Vision Res. Group, UCL Great Ormond Street Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, London, GBR) ,  RAHI Jugnoo S. (Ulverscroft Vision Res. Group, UCL Great Ormond Street Inst. of Child Health, Univ. Coll. London, London, GBR) ,  MELLES Ronald B. (Dep. of Ophthalmology Kaiser Permanente Northern California, Redwood City, CA, USA) ,  VERHOEVEN Virginie J. M. (Dep. of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  VITART Veronique (MRC Human Genetics Unit, MRC Inst. of Genetics and Molecular Medicine, Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  SEGRE Ayellet (Dep. of Ophthalmology, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear, Boston, MA, USA) ,  STONE Richard A. (Dep. of Ophthalmology, Univ. Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA, USA) ,  HEWITT Alex W. (Dep. of Ophthalmology, Royal Hobart Hospital, Hobart, Tasmania, AUS) ,  MACKEY David A. (Dep. of Ophthalmology, Royal Hobart Hospital, Hobart, Tasmania, AUS) ,  MACKEY David A. (Centre for Ophthalmology and Visual Sci., Univ. Western Australia, Lions Eye Inst., Perth, Western Australia, AUS) ,  KLAVER Caroline C. W. (Dep. of Ophthalmology, Radboud Univ. Medical Center, Rotterdam, NLD) ,  KLAVER Caroline C. W. (Inst. of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel, Basel, CHE) ,  MACGREGOR Stuart (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Brisbane, Queensland, AUS) ,  FOSTER Paul J. (Div. of Genetics and Epidemiology, UCL Inst. of Ophthalmology, London, GBR) ,  GUGGENHEIM Jeremy A. (School of Optometry & Vision Sci., Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  RAHI Jugnoo S. (Dep. of Ophthalmology and NIHR, Biomedical Res. Centre, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, GBR)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 52  号： 4  ページ： 401-407  発行年： 2020年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 屈折異常,特に近視は,世界的に見られる重要な健康被害あるいは障害の原因である。遺伝学的調査により,眼の発生異常や視覚障害の原因となる分子機構を理解していくことが可能になる。本論文では,ヨーロッパ系の参加者54万2934人を対象にしたゲノムワイド関連解析(GWAS)のメタ解析を行い,屈折異常に関連する336の新規遺伝的座位を特定した。総合的に,関連が見られた遺伝的バリアント全てで遺伝率の18.4%が説明され,近視の予測精度が向上した〔曲線下面積(AUC)=0.75〕。我々の結果から,屈折異常は遺伝的に不均一であり,眼のどの解剖学的構成要素の発生関連遺伝子によっても引き起こされることが示唆された。さらに我々の解析から,概日リズムや色素沈着を制御する遺伝要因も近視および屈折異常の発生に関与していることが示唆された。これらの結果は,将来的には,屈折異常の予測や個別化された近視予防戦略の開発を可能にするかもしれない。Copyright Nature Japan KK 2020

シソーラス用語： 予防 ,  日周期 ,  座位 ,  血中濃度-時間曲線下面積 ,  色素沈着 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  遺伝率 ,  健康被害 ,  *遺伝子 ,  *近視 ,  *屈折異常症 ,  *遺伝 ,  メタ分析 ,  ヨーロッパ
準シソーラス用語： 予測精度 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 近視 ,  ヨーロッパ ,  メタ解析 ,  屈折異常 ,  遺伝子