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J-GLOBAL ID：202002245961921169   整理番号：20A0617436

スプライシング因子変異体骨髄異形成症候群:最近の進歩【JST・京大機械翻訳】

Splicing factor mutant myelodysplastic syndromes: Recent advances

著者 (2件)： Pellagatti Andrea (Bloodwise Molecular Haematology Unit, Nuffield Division of Clinical Laboratory Sciences, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford, Oxford BRC Haematology Theme, Oxford, UK) ,  Boultwood Jacqueline (Bloodwise Molecular Haematology Unit, Nuffield Division of Clinical Laboratory Sciences, Radcliffe Department of Medicine, University of Oxford, Oxford BRC Haematology Theme, Oxford, UK)
資料名： Advances in Biological Regulation  (Advances in Biological Regulation)
巻： 75  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0789A  ISSN： 2212-4926  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄異形成症候群(MDS)は,急性骨髄性白血病(AML)への頻繁な進行を示す一般的な骨髄悪性腫瘍である。プレmRNAスプライシングはスプライセオソームにより行われる必須の細胞過程である。スプライシング因子遺伝子(SF3B1,SRSF2,U2AF1およびZRSR2を含む)の突然変異はMDS患者の半分以上で起こり,多くの標的遺伝子の異常なプレmRNAスプライシングをもたらし,MDS疾患病因における異常スプライセオソーム機能を暗示する。最近の機能的研究は,スプライシング因子突然変異に関連するいくつかの異常にスプライシングされた標的遺伝子の造血に及ぼす影響を明らかにした。新たなデータは,一般的に変異したスプライシング因子がNF-κBシグナル伝達を促進するmRNAの異常スプライシングとDNA損傷をもたらすRループ上昇に対して収束効果を有し,MDS疾患病態生理への新しい洞察を提供することを示す。スプライシング因子変異体細胞の生存は野生型対立遺伝子の存在に依存し,スプライシング因子変異体MDSにおけるスプライセオソーム阻害剤の使用に対する根拠を提供することが認識されている。E7107およびH3B-8800を含む前臨床研究は,スプライシング因子変異体MDSおよびAMLの治療に対するこれらスプライセオソーム阻害剤の可能性を示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  mRNA ,  細胞情報伝達 ,  DNA損傷 ,  遺伝子 ,  スプライセオソーム ,  急性骨髄性白血病 ,  突然変異 ,  *骨髄異形成症候群 ,  *骨髄 ,  野生型 ,  NFκB ,  対立遺伝子 ,  *スプライシング因子 ,  病因

著者キーワード (6件)： 異形成症候群 ,  スプライシング因子遺伝子変異 ,  RNAスプライシング ,  NF-κBシグナル伝達 ,  Rループ ,  スプライセオソーム阻害剤

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (3件)： スプライシング因子 ,  変異体 ,  骨髄異形成症候群