イオンTorrent S5 XLプラットフォームを用いたHLAタイピングのためのAlltypeキットの評価【JST・京大機械翻訳】

Cargou Marine; Cargou Marine; Cargou Marine; Ralazamahaleo Mamy; Blouin Laura; Top Isabelle; Elsermans Vincent; Andreani Marco; Guidicelli Gwendaline; Visentin Jonathan; Visentin Jonathan; Visentin Jonathan

文献

J-GLOBAL ID：202002246022759175 整理番号：20A0011571

イオンTorrent S5 XLプラットフォームを用いたHLAタイピングのためのAlltypeキットの評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of the AllType kit for HLA typing using the Ion Torrent S5 XL platform

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資料名：
巻： 95 号： 1 ページ： 30-39 発行年： 2020年
JST資料番号： C0798B ISSN： 2059-2310 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

次世代シークエンシングによるHLA遺伝子タイピングは現在広く行われている。著者らは,イオンS5XLプラットフォーム上のThermo Fisher科学試薬を用いて,1つのLambda All型キットの性能を評価することを目的とした。ReadsをTypeStreamビジュアルソフトウェアを用いて分析した。著者らは,340のサンプルと15の陽性対照から,HLA-A/B/C/DRB1/3/4/5/DQA1/DQB1/DPA1/DPB1遺伝子座において,4月と9月の間の15回の実行を行った。著者らは,2つの対立遺伝子ドロップアウト,1つの偽ヘテロ接合タイピング割り当て,および4つの位相異常に対応する,669の対立遺伝子型の中で7つ(0.1%)の重要な誤りを観察した。分析ソフトウェアによって検出された1793のおそらく新しい対立遺伝子のうち,11はエキソン不整合を示し,そのうち9つは新しい対立遺伝子として確認され,2つは以前に記述された。イントロン不一致は残りの新しい対立遺伝子の間で観察され,そのうち371はおそらく新しいものと考えられ,1411はホモポリマ(n=1206),ヌクレオチド二重項反復(n=26),低い読出し深さ(<200,n=93),高いバックグラウンド(>20%,n=79),または位相異常(n=7)のような少なくとも一つの配列特徴に対して排除された。第二場分解能レベルでの他の方法を用いて得られたものとAll型結果の比較は,HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1遺伝子座に対して99.5%(1497/1504)一致を示した。HLA-CまたはHLA-DRB3/4/5の結果と通常の連鎖不平衡の間には,それぞれ96.6%(657/680)と97.2%(530/545)の一致が見られた。したがって,イオンS5XLプラットフォームで使用されたAll型キットは,現在の臨床診療におけるHLAタイピングのための満足な性能を示した。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学 , 分子遺伝学一般

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