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J-GLOBAL ID：202002246417861655   整理番号：20A0665833

ベータ-サラセミア中間体:イラク北東部からの単一サラセミアセンターの経験【JST・京大機械翻訳】

Beta-Thalassemia Intermedia: A Single Thalassemia Center Experience from Northeastern Iraq

著者 (6件)： Amin Shaema Salih (Sulaymaniyah Directorate of Health, Hewa Oncology Hospital, Sulaymaniyah, Iraq) ,  Jalal Sana Dlawar (Department of Pathology, College of Medicine, University of Sulaymaniyah, Sulaymaniyah, Iraq) ,  Ali Kosar Muhammed (Department of Medicine, College of Medicine, University of Sulaymaniyah, Sulaymaniyah, Iraq) ,  Mohammed Ali Ibrahim (Department of Pathology, College of Medicine, University of Sulaymaniyah, Sulaymaniyah, Iraq) ,  Rasool Luqman Khalid (Thalassemia and Congenital Blood Disorders Center, Sulaymaniyah 46001, Iraq) ,  Osman Tara Jamel (Thalassemia and Congenital Blood Disorders Center, Sulaymaniyah 46001, Iraq)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的.【目的】Sulaymanyah州におけるβ-サラセミア中間体(β-Ti)患者の分子特性化と疾患関連合併症を測定する。【方法】114家族の合計159人のβ-Ti患者を登録した。β-サラセミア突然変異の検出を,逆ハイブリダイゼーション技術と直接遺伝子配列決定によって行った。また,臨床的および血液学的データを,設計された包括的アンケートを用いて電子ベースの医療記録システムを通して収集した。結果.37の種々の遺伝子型で配列された19の異なるβ-グロビン遺伝子突然変異を測定した。最も頻度が高かったのはIVS-II-I(G>A)(47.2%)で,IVS-I-6(T>C)(23.3%)とIVS-I-110(G>A)(5%)であった。報告された疾患関連の疾患のうち,骨疾患は53%(顔面変形と骨粗鬆症)に続き,内分泌障害は17.6%(成長遅延と無症候性甲状腺機能低下),胆石症13.8%,肺高血圧症11.3%,異常肝機能検査7.5%であった。一方,静脈血栓症,髄外造血,および下肢潰瘍は頻繁に観察されなかった。[数式:原文を参照]と女性の性別は胆石症の危険因子であったが,年齢は甲状腺機能低下症の独立リスクであり,女性の性別は骨粗鬆症のリスク増加と関連していた。≧1000μg/Lの平均血清フェリチンは骨粗鬆症のリスク増加と関連していたが,キレート化療法は他の合併症の多くに対して保護的であった。一方,輸血は骨粗鬆症のリスクを増加させたが,胆石症および甲状腺機能低下症に対しては保護的であった。さらに,脾臓摘出術は胆石症に対して保護的であったが,甲状腺機能低下症に対する独立リスクであった。最後に,ヒドロキシ尿素は骨粗鬆症のリスク増加と関連していたが,胆石症に対しては保護的であった。結論と結論:β+-サラセミア突然変異は,Iraqの北東部においてより重症でないβ-サラセミア表現型を有する家族の41.25に寄与し,疾患重症度の改善における遺伝的修飾因子の寄与を調査する必要性を正当化した。さらに,β-Ti患者の実質的数は疾患関連の罹患率を発症し,それはより早期の介入によるより適切な臨床管理の必要性を必要とする。Copyright 2020 Shaema Salih Amin et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 甲状腺機能低下症 ,  輸血 ,  *サラセミア ,  胆石症 ,  カルテ ,  突然変異 ,  危険因子 ,  内分泌疾患 ,  骨疾患 ,  脾切除 ,  遺伝子型 ,  合併症 ,  肺高血圧症 ,  骨粗鬆症 ,  表現型

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  血液の疾患  (GK03000F) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (46件)：

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• M. F. Karim, M. Ismail, A. M. Hasan, H. U. Shekhar, "Hematological and biochemical status of beta-thalassemia major patients in Bangladesh: a comparative analysis," International Journal of Hematology-Oncology and Stem Cell Research, vol. 10, no. 1, pp. 7-12, 2016.
• V. De Sanctis, "β-thalassemia distribution in the old world: an ancient disease seen from a historical standpoint," Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases, vol. 9, no. 1, article e2017018, 2017.
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• S. Farashi, N. Bayat, N. Faramarzi Garous, M. Ashki, M. Montajabi Niat, S. Vakili, H. Imanian, S. Zeinali, H. Najmabadi, A. Azarkeivan, "Interaction of an α-globin gene triplication with β-globin gene mutations in Iranian patients with β-thalassemia intermedia," Hemoglobin, vol. 39, no. 3, pp. 201-206, 2015.

タイトルに関連する用語 (5件)： サラセミア ,  中間体 ,  イラク ,  センター ,  経験