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J-GLOBAL ID：202002246729183833   整理番号：20A0293721

肺動脈高血圧症を伴うRNF213変異体(p.Arg4810Lys)のキャリアにおける転帰不良【JST・京大機械翻訳】

Poor outcomes in carriers of the RNF213 variant (p.Arg4810Lys) with pulmonary arterial hypertension

著者 (22件)： Hiraide Takahiro (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kataoka Masaharu (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Suzuki Hisato (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Aimi Yuki (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Chiba Tomohiro (Department of Pathology, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Isobe Sarasa (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Katsumata Yoshinori (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Goto Shinichi (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kanekura Kohsuke (Department of Molecular Pathology, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan) ,  Yamada Yoshitake (Department of Diagnostic Radiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Moriyama Hidenori (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kitakata Hiroki (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Endo Jin (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yuasa Shinsuke (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Arai Yasumichi (Center for Supercentenarian Medical Research, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hirose Nobuyoshi (Center for Supercentenarian Medical Research, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Satoh Toru (Division of Cardiology, Second Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hakamata Yoji (Department of Basic Sciences, Faculty of Veterinary Sciences, School of Veterinary Nursing and Technology, Nippon Veterinary and Life Science University, Tokyo, Japan) ,  Sano Motoaki (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Gamou Shinobu (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Fukuda Keiichi (Department of Cardiology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Journal of Heart and Lung Transplantation  (Journal of Heart and Lung Transplantation)
巻： 39  号： 2  ページ： 103-112  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3128A  ISSN： 1053-2498  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 環状フィンガー蛋白質213遺伝子(RNF213;NM_001256071.2)におけるc.14429G>A(p.Arg4810Lys,rs112735431)の変異体は,肺動脈高血圧症(PAH)のリスク対立遺伝子として最近同定されている。PAHは,モヤモヤ病と末梢肺狭窄を含む,RNF213関連血管疾患の新しいメンバーとして加えることができる。本研究の目的は,この変異体を有するPAH患者の臨床的特徴と転帰を同定することであった。139人の特発性(またはおそらく遺伝性)PAH患者において,全エキソソーム配列決定を行った。RNF213p.Arg4810Lys変異体は,11人の患者(7.9%)でヘテロ接合状態で同定された。RNF213p.Arg4810Lys変異体を有する患者における併用療法後の血行動態の経時変化は,骨形態形成蛋白質受容体2型(BMPR2)突然変異(n=36)を有する患者と比較して有意に劣っていた(平均肺動脈圧の変化の比較,p=0.007)。死亡または肺移植の無イベント率は,RNF213p.Arg4810Lys変異キャリアにおいて,BMPR2変異キャリアより有意に低かった(プロスタグランジンI2注入の導入以来5年無イベント率,それぞれ0%対93%;p<0.001)。RNF213p.Arg4810Lys変異体を有する特発性PAH患者は,最近,臨床転帰不良と関連している。肺移植の初期の考慮は,PAHを発症しているRNF213p.Arg4810Lys変異体キャリアに必要である可能性がある。RNF213p.Arg4810Lys変異体,およびBMPR2のような既に知られている病原性遺伝子のdocuメンテーションは,治療戦略に対する臨床的に関連した情報を提供し,PAHの治療のための個人化アプローチをもたらす。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  突然変異 ,  狭窄症 ,  モヤモヤ病 ,  血液動態 ,  併用療法 ,  対立遺伝子 ,  骨形成因子 ,  肺移植 ,  治療計画 ,  受容体 ,  血管疾患 ,  タンパク質

著者キーワード (5件)： BMPRS ,  肺動脈高血圧症 ,  RNF213 ,  バリアント ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 循環系疾患の外科療法  (GJ05030X) ,  循環系疾患の薬物療法  (GJ05020M) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 肺動脈高血圧症 ,  変異体 ,  キャリア ,  転帰