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J-GLOBAL ID：202002247183314528   整理番号：20A1556089

18番染色体長腕の片親性ダイソミーによりSERPINB7c.796C>T変異がホモ接合となって発症した長島型掌蹠角化症の1例

著者 (8件)： 早川道太郎 (慶応大) ,  田原海 (慶応大) ,  小野紀子 (慶応大) ,  青木里美 (慶応大) ,  天谷雅行 (慶応大) ,  久保亮治 (慶応大) ,  河合智子 (国立成育医療研究セ 周産期病態研究部) ,  中林一彦 (国立成育医療研究セ 周産期病態研究部)
資料名： 日本皮膚科学会雑誌  (Japanese Journal of Dermatology)
巻： 130  号： 3  ページ： 410  発行年： 2020年03月20日 
JST資料番号： Z0668A  ISSN： 0021-499X  CODEN： NHKZAD  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *染色体異常 ,...
準シソーラス用語： SERPINB7遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 染色体 ,  長腕 ,  片親性ダイソミー ,  変異 ,  ホモ接合 ,  発症 ,  長島型掌蹠角化症