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J-GLOBAL ID：202002247524714477   整理番号：20A1820373

知的障害患者における染色体異常: 21年間の後向き研究【JST・京大機械翻訳】

Chromosomal Abnormalities in Patients with Intellectual Disability: A 21-Year Retrospective Study

著者 (11件)： Belkady Boutaina (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Belkady Boutaina (Laboratory of Molecular Genetics and Biotechnology, Faculty of Science Ain Chock, Casablanca, Morocco) ,  Elkhattabi Lamiae (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Elkarhat Zouhair (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Zarouf Latifa (Laboratory of Cytogenetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Razoki Lunda (Laboratory of Cytogenetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Aboulfaraj Jamila (Laboratory of Cytogenetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Nassereddine Sanaa (Laboratory of Cytogenetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Cadi Rachida (Laboratory of Molecular Genetics and Biotechnology, Faculty of Science Ain Chock, Casablanca, Morocco) ,  Rouba Hassan (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Barakat Abdelhamid (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco)
資料名： Human Heredity  (Human Heredity)
巻： 83  号： 5  ページ： 274-282  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0529B  ISSN： 0001-5652  CODEN： HUHEAS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:知的障害(ID)は,新しいまたは複雑な情報を理解し,新しいスキルを学ぶためのかなり低下した能力として定義されている。それは,個人,家族,および社会に重大な影響を与える,生活長の知的および適応機能障害と関連している。それは一般集団の約3%に影響する。IDは,注意欠陥,多動性,自閉症スペクトラム障害(ASD)のような他の精神状態によりしばしば生じ,他の臓器に影響を及ぼす奇形症候群の一部である。それは症候群(S-ID)または非症候群(NS-ID)である可能性がある。目的:本研究の目的は,モロッコにおける染色体異常の有病率を決定するために,モロッコにおける細胞遺伝学的分析のために参照される知的に不安定な患者のプロファイルを同定することであり,他の国からの類似の研究の結果と比較することである。参加者は,1996年から2016年の間に紹介されたS-ID(ほとんどダウン症候群症例)を有するモロッコ人患者からのデータを含み,1,626人の患者を本研究に参加し,1,200人をダウン症候群の臨床診断で紹介し,37人はIDでASDを臨床的に診断し,389人はNS-IDの疑いがあった。結果:ダウン症候群の1200症例を同定した。1,096分析(91.3%)において,トリソミー21の細胞遺伝学的変異体を同定した:1,037症例(94.6%)における標準トリソミー21,34症例(3.10%)における転座,および25症例(2.3%)におけるモザイク性。ID症例によるASD間の細胞遺伝学的分析は,特定の染色体異常を明らかにしなかった。本研究はまた,染色体異常がNS-ID患者の6.43%(NS-ID症例389例中25例)に存在することを示した。常染色体構造異常は染色体異常の最大の割合であった。結論:調査したモロッカン患者に見られる染色体異常の高い率は,IDまたは臨床的発達異常を示す患者における細胞遺伝学的評価の資本の重要性を示す。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *染色体異常 ,  モザイク性 ,  モロッコ王国 ,  機能障害 ,  *知能障害 ,  常染色体 ,  転座 ,  Down症候群 ,  多発奇形
準シソーラス用語： 多動 ,  細胞遺伝学的分析 ,  後向き研究 ,  細胞遺伝学 ,  臨床診断 ,  自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 知的障害 ,  ダウン症候群 ,  染色体異常 ,  モロッコ

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (4件)： 知的障害 ,  患者 ,  染色体異常 ,  研究