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J-GLOBAL ID：202002247688557990   整理番号：20A2537482

先天性皮膚欠損症の分類: 三次小児皮膚科部に現れる症例の25年間のレビュー【JST・京大機械翻訳】

Classification of aplasia cutis congenita: a 25-year review of cases presenting to a tertiary paediatric dermatology department

著者 (4件)： Sathishkumar D. (Department of Dermatology, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Sathishkumar D. (Department of Dermatology, Christian Medical College and Hospital, Vellore, Tamil Nadu, India) ,  Ogboli M. (Department of Dermatology, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Moss C. (Department of Dermatology, Birmingham Children’s Hospital, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK)
資料名： Clinical and Experimental Dermatology  (Clinical and Experimental Dermatology)
巻： 45  号： 8  ページ： 994-1002  発行年： 2020年 
JST資料番号： T0219A  ISSN： 0307-6938  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Aplasia cutis congenita(ACC)は,不均一な臨床的提示で出生時に皮膚の局在化または広範な欠如を特徴とする稀な先天性疾患である。1986年にFriedenによって提案された分類は,広く使われている。【目的】34年,Frieden分類が皮膚科医のニーズをまだ満たすかどうかを確立する。方法:著者らは,三次小児科皮膚科に25年間にわたるACCの診断で,すべての患者の後向きチャートレビューを行った。人口統計学的データ,臨床的特徴(例えば,病変の数,位置および形態),利用可能で他の関連異常,およびFrieden分類に従ってグループ分けした遺伝的結果をまとめた。6型ACC(Bart症候群)に対して,著者らは5年間にわたり表皮水疱症(EB)で生まれたすべての乳児の新生児写真をレビューした。結果:タイプ6を除いて,ACCの56人の子供があった。頭皮は82.1%,タイプ1は最も一般的なタイプであった。5年にわたって,EBを有する108人の新生児のうちの13人(12%)は,タイプ6ACCの出現によって生まれた。2人の子供はFriedenの元の分類に適合しず,1人は口唇裂/口蓋-外胚葉異形成1症候群とACCの以前に記載されていない関連を示した。結論:Frieden分類はいくつかの修正で有効であると結論した。タイプ3ACCはおそらくモザイクRAS症症候群を表すが,タイプ7は外傷に起因する非遺伝的ACCをカバーする可能性がある。タイプ8は2つのサブグループに細分されるべきである:催奇形性と感染。タイプ9は少なくとも4つのサブグループをカバーする。分類は新しい遺伝子として進化し,病理メカニズムが出現する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  新生児 ,  モザイク性 ,  *子供 ,  小児科学 ,  乳児 ,  唇裂 ,  先天性疾患 ,  催奇形性 ,  口蓋 ,  病理
準シソーラス用語： 皮膚科医 ,  出生 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 犬・猫  (FD06010P) ,  皮膚の診断  (GF02000J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性皮膚欠損症 ,  分類 ,  小児 ,  皮膚科 ,  症例 ,  レビュー