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J-GLOBAL ID：202002247895102801   整理番号：20A1016281

バングラデシュ人集団におけるβサラセミアとヘモグロビンE変異体の全国キャリア検出と分子特性化【JST・京大機械翻訳】

Nationwide carrier detection and molecular characterization of β-thalassemia and hemoglobin E variants in Bangladeshi population

著者 (17件)： Noor Farjana Akther (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Noor Farjana Akther (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Dhaka, Dhaka, Bangladesh) ,  Sultana Nusrat (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Sultana Nusrat (Department of Virology, Dhaka Medical College Hospital, Dhaka, Bangladesh) ,  Bhuyan Golam Sarower (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Islam Md Tarikul (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Hossain Mohabbat (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Sarker Suprovath Kumar (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Islam Khaleda (Directorate General of Health Services, MoHFW, Government of Bangladesh, Dhaka, Bangladesh) ,  Khan Waqar Ahmed (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Dhaka Shishu Hospital, Dhaka, Bangladesh) ,  Rahman Mujahida (Department of Hematology, Bangabandhu Sheikh Mujib Medical University, Dhaka, Bangladesh) ,  Qadri Syeda Kashfi (Department of Pediatric Medicine, KK Women’s and Children’s Hospital, Singapore, Singapore) ,  Shekhar Hossain Uddin (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Dhaka, Dhaka, Bangladesh) ,  Qadri Firdausi (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Qadri Firdausi (Department of Enteric and Respiratory Infectious Diseases, Infectious Diseases Division, International Centre for Diarrhoeal Disease Research, Dhaka, Bangladesh) ,  Qadri Syed Saleheen (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh) ,  Mannoor Kaiissar (Laboratory of Genetics and Genomics, Institute for Developing Science and Health Initiatives, Dhaka, Bangladesh)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 1-12  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ss-サラセミアは世界における最も一般的な遺伝性血液疾患の1つであり,バングラデシュの公衆衛生に対する主要な対策である。サラセミア患者の管理は,生涯の頻繁な輸血を必要とし,利用可能な治療選択肢は不満足である。バングラデシュでは,サラセミア予防に関する国家政策が必須である。しかし,ss-サラセミアキャリアの頻度に関する正確で最新の情報は,正確な診断アプローチの欠如,情報へのアクセスの制限,および国家スクリーニングプログラムの欠如のために欠けている。本研究は,分子的,血液学的および生化学的方法を用いて,キャリア間のヘモグロビンE(HbE)およびβ-サラセミアおよび突然変異スペクトルの全国的キャリア頻度を決定することを目的とした。本研究では,18~35歳の合計1877人(男性60.1%,女性39.9%)を登録した。全サンプルサイズとその分割ごとの破壊を,国家と分割ごとの人口に比例して計算した。静脈血を採取し,各参加者に対してCBC分析とHb電気泳動を行った。血清フェリチンを測定し,鉄欠乏貧血とサラセミアキャリアとの共存を検出した。DNAに基づく高分解能融解(HRM)曲線分析を,突然変異検出によるキャリア状態の確認のために実行した。β-グロビン遺伝子突然変異の11.89%(95%CI,10.43-13.35)キャリアのうち,8.68%(95%CI,7.41-9.95)はHbE形質(ETT)を有し,2.24%(95%CI,1.57-2.91)はβ-サラセミア形質(BTT)を有した。8つの区域の間で,Rangpurは27.1%(ETT-25%,BTT-2.1%)の最も高いキャリア頻度を持った。ところが,Khulnaは4.2%(ETT-4.2%だけ)の最も低い頻度を持った。さらに,α-サラセミア,HbD形質,HbE疾患,HbFの遺伝的持続性は,それぞれ0.11,0.16,0.43および0.16%の参加者で検出された。HRMは,血液学的指標によりキャリアとして誤って解釈された両対立遺伝子において,報告された病原性突然変異を有する2つの個体を同定することができた。最後に,β-グロビン遺伝子において新しい突然変異(c.151A>G)を含む全部で9つの異なる突然変異が検出された。HbEとβ-サラセミアの両方に対するキャリア頻度はバングラデシュにおいて非常に高いので,全国的な意識と予防プログラムは現在の悪化状況を停止させるために必要とされなければならない。突然変異に基づく確認は,サラセミアキャリアの故障検出を避けるために,従来のキャリアスクリーニング法による決定的でない場合に対して非常に推奨される。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電気泳動 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  貧血 ,  故障検出 ,  国家政策 ,  血液疾患 ,  病原性 ,  公衆衛生 ,  対立遺伝子 ,  高分解能 ,  鉄欠乏 ,  *サラセミア
準シソーラス用語： *β-サラセミア , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： SSサラセミア ,  キャリア周波数 ,  HRM曲線解析 ,  検出精度 ,  新規突然変異 ,  国家政策

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の基礎医学  (GK01020N) ,  疫学  (GB03000E) ,  血液検査  (GC02050D) ,  血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (39件)：

• Baillière’s Clin Haematol; The population genetics of the haemoglobinopathies; J Flint, RM Harding, AJ Boyce, JB Clegg; 11; 1; 1998; 1-51; 10.1016/S0950-3536(98)80069-3; citation_id=CR1
• BMC Genet; High resolution melting curve analysis targeting the HBB gene mutational hot-spot offers a reliable screening approach for all common as well as most of the rare beta-globin gene mutations in Bangladesh; MT Islam, SK Sarkar, N Sultana, MN Begum, GS Bhuyan, S Talukder, A Muraduzzaman, M Alauddin, MS Islam, PP Biswas; 19; 1; 2018; 1; 10.1186/s12863-017-0594-3; citation_id=CR2
• Bull World Health Organ; Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators; B Modell, M Darlison; 86; 2008; 480-487; 10.2471/BLT.06.036673; citation_id=CR3
• Orphanet J Rare Dis; Beta-thalassemia; R Galanello, R Origa; 5; 1; 2010; 11; 10.1186/1750-1172-5-11; citation_id=CR4
• Chest; Thalassemia heart disease: a comparative evaluation of thalassemia major and thalassemia intermedia; A Aessopos, D Farmakis, S Deftereos, M Tsironi, S Tassiopoulos, I Moyssakis, M Karagiorga; 127; 5; 2005; 1523-1530; 10.1378/chest.127.5.1523; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： バングラデシュ ,  集団 ,  βサラセミア ,  ヘモグロビンE ,  変異体 ,  キャリア ,  分子特性