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J-GLOBAL ID：202002247907640072   整理番号：20A2154244

新規SCNN1B変異に起因するLiddle症候群に起因する重症高血圧に続発する早発脳卒中【JST・京大機械翻訳】

Premature Stroke Secondary to Severe Hypertension Results from Liddle Syndrome Caused by a Novel SCNN1B Mutation

著者 (14件)： Fan Peng (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Di (Emergency and Critical Care Center, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Pan Xiao-Cheng (Graduate School, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing, China) ,  Yang Kun-Qi (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Qiong-Yu (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Lu Yi-Ting (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Ying (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Liu Xue-Ying (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Ma Wen-Jun (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Hui-Min (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Song Lei (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Cai Jun (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Liu Ya-Xin (Emergency and Critical Care Center, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhou Xian-Liang (Department of Cardiology, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing, China)
資料名： Kidney & Blood Pressure Research  (Kidney & Blood Pressure Research)
巻： 45  号： 4  ページ： 603-611  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1635A  ISSN： 1420-4096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緒言:上皮性ナトリウムチャンネル(ENaC)遺伝子SCNN1A,SCNN1BおよびSCNN1Gにおける病原性変異に起因する常染色体優性および遺伝性単遺伝子性高血圧症候群であるLiddle症候群(LS)。目的:この研究は,卒中の病歴のある中国人家族における新しいSCNN1Bミスセンス変異を同定し,同定された変異がこの家族のLSに関わることを確認した。方法:DNA試料は発端者と11の付加的親から集められた。次世代シークエンシングを発端者において行い,候補変異体を見出した。遺伝子多型を除外するために,Sanger配列決定により,他のファミリーメンバー,100名の高血圧,および100名の健常対照者において,候補変異型SCNN1Bを検証した。【結果】遺伝子検査は,発端者におけるSCNN1Bにおける新規でまれなヘテロ接合変異体を明らかにした。この変異体はコドン617のプロリンの代わりにトレオニンの置換をもたらし,β-ENaCのPYモチーフを変化させた。同定された突然変異は5つの親類でのみ確認された。in silico分析は,この変異体が高度に病原性であることを示した。この家族において,表現型不均一性は6つのLS患者の間で存在した。アミロリドによるTailored医学は,LS患者で高血圧を制御し,血清カリウム濃度を改善するのに有効であった。結論:LSにより影響を受けた家族における新しいSCNN1B変異(c.1849C>A)を同定した。LS患者,特に重症高血圧の患者は早期脳卒中の発生に注意すべきである。遺伝子検査を用いたタイムリー診断とアミロリドによるテーラード治療は,LS患者が重症合併症を回避するのを助けることができる。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *高血圧症 ,  コドン ,  表現型 ,  *脳卒中 ,  常染色体 ,  合併症 ,  ミスセンス突然変異 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン ,  窒素複素環化合物
準シソーラス用語： ENaC ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Liddle症候群 ,  SCNN1B変異 ,  高血圧 ,  脳卒中

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： トレオニン ,  プロリン

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  起因 ,  Liddle症候群 ,  重症 ,  血圧 ,  脳卒中