二対立遺伝子KRT10変異により引き起こされる皮膚脆弱性:自己改善型表皮溶解性魚鱗症の興味深い形【JST・京大機械翻訳】

Frommherz L.; Kuesel J.; Zimmer A.; Fischer J.; Has C.

文献

J-GLOBAL ID：202002247967749709 整理番号：20A0618513

二対立遺伝子KRT10変異により引き起こされる皮膚脆弱性:自己改善型表皮溶解性魚鱗症の興味深い形【JST・京大機械翻訳】

Skin fragility caused by biallelic KRT10 mutations: an intriguing form of self-improving epidermolytic ichthyosis

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資料名：
巻： 182 号： 3 ページ： 780-785 発行年： 2020年
JST資料番号： C0967B ISSN： 0007-0963 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

常染色体劣性性表皮細胞症は,KRT10機能喪失突然変異に関連する稀な皮膚状態である。それは重篤な生命を脅かす臨床症状を示す。ここでは,異常に軽度で,自発的に改善する表現型を有する常染色体劣性表皮細胞症の症例について述べる。紅皮症と表在性水ほうは出生時に存在したが,皮膚は回復し,1歳時にほぼ完全に残存した。引っかき後の表面びらんとして現れる頚部および皮膚脆弱性に関する軽度のスケーリングは,子供が成長したので唯一の臨床的特徴であった。原因として,以前に報告されていない化合物ヘテロ接合性KRT10病原性変異体が見出された:ナンセンス変異はmRNA崩壊を誘導するが,他の同義変異体は漏出性スプライス部位を誘導し,残りのケラチン10発現と軽度の臨床表現型を説明する。この話題について既に知られているもの。常染色体劣性性表皮細胞症は,機能喪失KRT10突然変異により引き起こされる稀な皮膚状態である。臨床表現型は,表面皮膚水ほう,スケーリングおよび過角化症により重症である。この研究は何か?ここで著者らは,常染色体劣性性表皮細胞症の突然変異と表現型スペクトルを拡張する。著者らの症例は,紅皮症と出生時の表在性水ほうを呈したが,皮膚は回復し,1歳の年齢でほとんど無傷であった。唯一の疾患症状は,引っかき後の表面びらんとして現れる頚部および皮膚脆弱性に関する軽度のスケーリングであった。原因因子は,mRNA崩壊を誘導するKRT10の1つのナンセンス変異,およびエキソン3のドナースプライス部位に影響を及ぼす1つの同義変異体であることが分かった。この漏れスプライス部位は,残存ケラチン10発現と自己改善臨床表現型を説明すると仮定した。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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皮膚の基礎医学 , 先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異

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