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J-GLOBAL ID：202002248043748841   整理番号：20A0976600

HISSI:効率的な有意パターンと微分進化に基づく高次SNP-SNP相互作用検出【JST・京大機械翻訳】

HiSSI: high-order SNP-SNP interactions detection based on efficient significant pattern and differential evolution

著者 (5件)： Cao Xia (College of Computer and Information Science, Southwest University, Beibei, Chongqing, China) ,  Liu Jie (College of Computer and Information Science, Southwest University, Beibei, Chongqing, China) ,  Guo Maozu (School of Electrical and Information Engineering, Beijing University of Civil Engineering and Architecture, Beijing, China) ,  Guo Maozu (Beijing Key Laboratory of Intelligent Processing for Building Big Data, Beijing, China) ,  Wang Jun (College of Computer and Information Science, Southwest University, Beibei, Chongqing, China)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 12  号： 7  ページ： 1-12  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 単一ヌクレオチド多型(SNP)相互作用の検出は,ゲノムワイド関連研究(GWAS)における重要で挑戦的な課題である。SNP相互作用を検出するために種々の努力がなされている。しかしながら,大量のSNPデータセットは,相互作用を検出する力を制限する多数の高次SNP組合せをもたらす。本論文では,この挑戦に対抗するために,高次SNP-SNP相互作用を検出するための二段階アプローチ(HiSSIと呼ぶ)を提案した。スクリーニング段階において,HiSSIは統計的に有意なパターンを採用し,家族の誤り率を考慮し,偽陽性を制御し,2座組合せ候補集合を効果的にスクリーニングする。探索段階において,HiSSIは,高次SNP相互作用を検出するために,候補対SNP組合せに関する2つの異なる探索戦略(χ2試験に沿った微分進化に基づく徹底的探索と発見的探索)を適用した。シミュレートされたデータセットに関する広範な実験を行い,HiSSIを評価し,最近提案された2つの遺伝子座と3つの遺伝子座疾患モデルに関するアプローチについて提案した。実際の全ゲノムデータセット:Welle Trust Case Control Consortium(WTCCC)から収集された乳癌データセットも,HiSSIをテストするために使用される。2つの遺伝子座と3つの遺伝子座疾患モデルの両方に関するシミュレーション実験は,HiSSIが他の関連したアプローチより強力であることを示した。HiSSIが乳癌と関連するいくつかの有意な2遺伝子座と3遺伝子座相互作用を検出する乳癌データセットに関する実際の実験は,再び高次SNP-SNP相互作用同定におけるHiSSIの有効性を確証する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： シミュレーション ,  *相互作用 ,  誤り率 ,  有効性 ,  スクリーニング ,  病態モデル ,  乳房腫瘍 ,  一塩基多型 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 誤検出 ,  *微分進化 ,  探索戦略 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ゲノムワイド関連研究 ,  高次SNP相互作用 ,  統計的に有意なパターン ,  ファミリーごとの誤り率 ,  微分進化

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (34件)：

• Nucleic Acids Res; The nhgri gwas catalog, a curated resource of snp-trait associations; D Welter, J MacArthur, J Morales, T Burdett, P Hall, H Junkins, A Klemm, P Flicek, T Manolio, L Hindorff; 42; D1; 2013; 1001-6; 10.1093/nar/gkt1229; citation_id=CR1
• New Engl J Med; Genetic risk prediction-are we there yet?; P Kraft, DJ Hunter; 360; 17; 2009; 1701-3; 10.1056/NEJMp0810107; citation_id=CR2
• Am J Human Genet; Multifactor-dimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer; MD Ritchie, LW Hahn, N Roodi, LR Bailey, WD Dupont, FF Parl, JH Moore; 69; 1; 2001; 138-47; 10.1086/321276; citation_id=CR3
• Nature Genet; Bayesian inference of epistatic interactions in case-control studies; Y Zhang, JS Liu; 39; 9; 2007; 1167; 10.1038/ng2110; citation_id=CR4
• Briefings in Bioinformatics; Machine learning approaches for the discovery of gene-gene interactions in disease data; R Upstill-Goddard, D Eccles, J Fliege, A Collins; 14; 2; 2012; 251-60; 10.1093/bib/bbs024; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 微分進化 ,  SNP ,  相互作用