ニューロンワックス様リポフスチン沈着症2型一家系の臨床表現型及びトリペプチジルペプチダーゼ-1遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Mei Daoqi; Mei Shiyue; Wang Yuan; Wang Ying; Chen Xiaoyi; Chen Guohong; Wang Xiaona; Zhang Yaodong

文献

J-GLOBAL ID：202002248698136255 整理番号：20A2601501

ニューロンワックス様リポフスチン沈着症2型一家系の臨床表現型及びトリペプチジルペプチダーゼ-1遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of the clinical phenotype and tripeptidyl peptidase-1 gene mutation in a family with type 2 neuronal ceroid lipofuscinosis

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資料名：
巻： 53 号： 10 ページ： 777-783 発行年： 2020年
JST資料番号： C2314A ISSN： 1006-7876 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

目的:第2世代のシークエンシングにより確定診断された神経蝋様質リポフスチン沈着症2型(CLN2)一家系の臨床表現型及びトリペプチジルペプチダーゼ-1(TPP1)遺伝子突然変異の特徴をまとめる。方法;2018年6月に鄭州大学付属小児病院神経内科に受診したCLN2一家系の臨床資料を収集し、二世代シークエンシング法を用い、発端者に対して全エクソンシークエンシングを行い、家系メンバーに対して一代Sanger検証及び病原性TPP1遺伝子突然変異の特徴分析を行った。臨床的特徴をまとめる。結果:発端者は3歳9ケ月女児で、主な臨床表現は全般性強直-陣代性癲癇発作であり、知力正常、言語、運動軽度発育が遅れ、眼科検査で両眼屈折異常、視力正常、黄斑変性なし。頭脳磁気共鳴映像法(MRI)では、前頭側頭部くも膜下腔の増幅、脳溝の深まり、小脳の萎縮を示した。c.1449-1450insG(p.I484Dfs*7)は父親由来であり,c.1417G>A(p.G473R)は母親から由来するヘテロ接合性突然変異,c.1449-1450insG(p.I484Dfs*7)から由来する,TPP1遺伝子にヘテロ接合性突然変異がみられる。病原性のミスセンス突然変異を知っているため、CLN2複合ヘテロ接合突然変異の常陰的発病特徴に符合する。発端者同胞兄3歳で発病し、初発症状はミオクローヌスてんかん発作であり、現在7歳に進行性視力障害と知能、運動、認知機能の後退を伴い、眼科検査で網膜変性が見られ、頭部MRIでは全脳性萎縮、小脳萎縮は明らかであった。TPP1の病原性遺伝子と複合ヘテロ接合突然変異部位はすべて発端者と一致した。現在、2歳10カ月の弟弟の表現型は正常であり、c.1417G>A(p.G473R)の単一ヘテロ接合突然変異であり、母親から由来し、発端者の両親は臨床表現型がない。結論;CLN2はまれなリソソーム蓄積症であり、神経変性疾患の一つで、主な臨床特徴は癲癇発作、進行性知能、運動後退、視力喪失、頭部MRIによる脳萎縮、両眼黄斑変性、TPP1遺伝子複合ヘテロ接合突然変異cである。1449-1450insG(p.I484Dfs*7)及びc.1417G>A(p.G473R)は本例の患児の遺伝学的病因である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

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分子遺伝学一般 , 神経系の疾患 , 先天性疾患・奇形一般 , 神経の基礎医学

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