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J-GLOBAL ID：202002248817085833   整理番号：20A1025353

Msx1のMh6ドメインを含むC末端領域は骨格発生を調節する【JST・京大機械翻訳】

The C-terminal region including the MH6 domain of Msx1 regulates skeletal development

著者 (10件)： Ichihara Aki (Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-8504, Japan) ,  Yasue Akihiro (Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-8504, Japan) ,  Mitsui Silvia Naomi (Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-8504, Japan) ,  Arai Daishi (Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-8504, Japan) ,  Minegishi Yoshiyuki (Division of Molecular Medicine, Institute of Advanced Enzyme Research, Tokushima University, Tokushima, 770-8503, Japan) ,  Oyadomari Seiichi (Division of Molecular Biology, Institute for Genome Research, Institute of Advanced Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima, 770-8503, Japan) ,  Imoto Issei (Department of Human Genetics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-8503, Japan) ,  Imoto Issei (Division of Molecular Genetics, Aichi Cancer Center Research Institute, Aichi, 464-8681, Japan) ,  Imoto Issei (Division of Cancer Genetics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Aichi, 466-8550, Japan) ,  Tanaka Eiji (Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-8504, Japan)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 526  号： 1  ページ： 62-69  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Msx1はヒトにおけるオリゴドナーの原因遺伝子である。従来のMsx1欠損マウスは新生児に死亡するが,MSX1のC末端MH6ドメインを欠く変異マウス(Msx1~ΔMH6/ΔMH6)は2つの異なる表現型を示した。口蓋裂を伴う新生児ホモ接合体は新生児に死んだが,薄い口蓋を有する新生ホモ接合体は生存し,野生型マウスと比較して頭蓋顔面異形成と成長遅延を有し,ほとんどのマウスは4~5週齢で死亡した。以前に報告されたMsx1 MH6ドメインのヘテロ接合性欠損により引き起こされたヒト乏歯症の症例において,小孔が後頭骨に観察された。本研究の目的は,Msx1 MH6ドメインがin vivoで骨形成に関与するという仮説を試験することであった。Msx1~ΔMH6/ΔMH6マウスにおいて,頭蓋縫合融合は胚日18.5で遅延し,前後頭蓋直径はより小さく,長骨長は3週齢で減少した。大腿骨骨端は骨梁数の変化を示さなかったが,Msx1~ΔMH6/ΔMH6マウスの骨量,骨密度,骨梁幅を減少させた。加えて,海綿骨量は減少し,成長板の軟骨層はMsx1~ΔMH6/ΔMH6マウスでより薄かった。主要骨芽細胞と軟骨細胞分化マーカー遺伝子のmRNA発現レベルは野生型マウスと比較してMsx1~ΔMH6/ΔMH6マウスで減少した。これらの知見は,MSX1のMH6ドメインを含むC末端領域が,歯発生と口蓋融合だけでなく,出生後の骨形成においても重要な役割を果たすことを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨形成 ,  *新生児 ,  軟骨 ,  ヒト ,  表現型 ,  大腿骨 ,  口蓋裂 ,  口蓋 ,  骨芽細胞 ,  骨密度 ,  海綿骨 ,  骨梁 ,  長骨 ,  頭蓋顔面 ,  mRNA発現 ,  下肢骨

著者キーワード (5件)： MSX1 ,  MH6ドメイン ,  骨 ,  開発 ,  ゲノム編集技術

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (4件)： ドメイン ,  C末端領域 ,  骨格 ,  調節