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J-GLOBAL ID：202002248995651635   整理番号：20A2660238

大量並列シークエンシングを用いたHELLP症候群のための新しい潜在的遺伝的バイオマーカーの同定【JST・京大機械翻訳】

Identifying new potential genetic biomarkers for HELLP syndrome using massive parallel sequencing

著者 (19件)： Jimenez Karen Marcela (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Morel Adrien (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Parada-Nino Laura (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Alejandra Gonzalez-Rodriguez Maria (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Florez Stephanie (Hospital Universitario Mayor Mederi, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Bolivar-Salazar David (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Becerra-Bayona Silvia (Universidad Autonoma de Bucaramanga-UNAB, Colombia) ,  Aguirre-Garcia Angel (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Aguirre-Garcia Angel (Hospital Universitario Mayor Mederi, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Gomez-Murcia Tatiana (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Gomez-Murcia Tatiana (Hospital Universitario Mayor Mederi, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Fernanda Castillo Luisa (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Carlosama Carolina (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Ardila Javier (Hospital Universitario Mayor Mederi, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Vaiman Daniel (Inserm U1016, CNRS UMR8104, Institut Cochin, equipe FGTB, 24, rue du faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France) ,  Serrano Norma (Research Centre, Fundacion Cardiovascular de Colombia (FCV), Bucaramanga, Colombia) ,  Laissue Paul (Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogota, Colombia) ,  Laissue Paul (Inserm U1016, CNRS UMR8104, Institut Cochin, equipe FGTB, 24, rue du faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France) ,  Laissue Paul (Orphan Diseases Group, Biopas Laboratoires, Bogota, Colombia)
資料名： Pregnancy Hypertension: International Journal of Women’s Cardiovascular Health  (Pregnancy Hypertension: International Journal of Women's Cardiovascular Health)
巻： 22  ページ： 181-190  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3373A  ISSN： 2210-7789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 子癇前症(PE)は,妊娠の>5%に影響する高頻度に発生する多全身疾患である。PE患者は,HELLP症候群(溶血,高肝臓酵素,低血小板),母と胎児の生命を脅かす条件を開発する可能性がある。HELLPの遺伝的起源の研究は,通常胎盤機能および血圧調節が数百の遺伝子の微調整を含むため,比較的不成功であった。HELLP症候群の潜在的バイオマーカーを構成する新しい遺伝子と変異を同定する。本症例対照研究は,79人の無関係なHELLP女性の全エキソーム配列決定を含んだ。候補変異体を176個体からなる対照個体群でスクリーニングした。487遺伝子のサブセットにおける潜在的病因配列変異体を選択するために,ストリンジェントバイオインフォマティクスフィルタを用いた。蛋白質構造に対する潜在的影響を予測するため,in silico変異モデリングを用いた。血管新生/凝固/血圧調節,細胞分化/コミュニケーション/接着,細胞周期及び転写遺伝子調節,細胞外マトリックス生物学,脂質代謝及び免疫学的応答に関連する遺伝子の多数の配列変異体を同定した。5つの配列変異体が,胎盤生理学(STOX1,PDGFD,IGF2,MMP1およびDNAH11)において必須の役割を果たす遺伝子において,未熟な停止コドンを生成した。6つの変異体(ERAP1-p.Ile915Thr,ERAP2-p.Leu837Ser,COMT-p.His192Gln,CSAD-p.Pro418Ser,CDH1-p.Ala298ThrとCCR2-p.Met249Lys)は,それらが有意なエネルギーと残基相互作用関連変化を有するので,蛋白質構造の不安定化をもたらした。HELLP症候群の多遺伝子起源に好都合である,患者の57%で少なくとも2つの変異を同定した。本結果はPE/HELLPの遺伝的起源に関する新たな証拠を提供し,潜在的臨床的有用性を有する新しいバイオマーカーをもたらした。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  胎児 ,  胎盤 ,  タンパク質 ,  溶血 ,  脂質代謝 ,  細胞周期 ,  遺伝的調節 ,  細胞分化 ,  *バイオマーカー ,  病因
準シソーラス用語： *配列解析 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝子バイオマーカー ,  HELLP症候群 ,  分子医学 ,  蛋白質モデリング ,  全エクソーム配列決定(WES)

分類 (2件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  循環系の臨床医学一般  (GJ01030V)

タイトルに関連する用語 (4件)： シークエンシング ,  HELLP症候群 ,  バイオマーカー ,  同定