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J-GLOBAL ID：202002249165854834   整理番号：20A0622215

非侵襲出生前スクリーニング結果と超音波検査の間の胎児性不一致:単一施設の経験と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Fetal sex discordance between noninvasive prenatal screening results and sonography: A single institution’s experience and review of the literature

著者 (6件)： Sylvester-Armstrong Kendra R. (Department of Obstetrics and Gynecology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida) ,  Rasmussen Sonja A. (Department of Pediatrics, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida) ,  Rasmussen Sonja A. (Department of Epidemiology, College of Health and Health Professions, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida) ,  Shoraka Massoud (Department of Obstetrics and Gynecology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida) ,  Hendrickson Jill E. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, University of Florida Aortic Disease Center, Gainesville, Florida) ,  Abu-Rustum Reem S. (Department of Obstetrics and Gynecology, University of Florida College of Medicine, Gainesville, Florida)
資料名： Birth Defects Research  (Birth Defects Research)
巻： 112  号： 4  ページ： 339-349  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0100D  ISSN： 2472-1727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:非侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)と高分解能超音波の利用可能性の増加により,性不一致のより多くの症例がルーチンの臨床診療において同定されている。これは家族と臨床医にとって多くの関心事の源となり得る。NIPSの限界と不調和な結果の理由についての知識は,カウンセリング親にとって重要である。目的:ここでは,単一の三次治療紹介センターからの3症例を提示する。また,胎児性染色体を正しく同定するNIPSの潜在的限界に取り組むための文献をレビューした。【材料と方法】研究所のレビュー委員会承認後に,不一致胎児性の症例をICD-9とICD-10コードを用いて同定した。さらに,部門のカウンセリングデータベースと細胞遺伝学研究所の書籍をレビューした。結果:著者らの最初の症例では,37歳のG4 P2012が妊娠11週でNIPSを受け,MonosomyX(Turner症候群と関連)が同定された。妊娠20週における形態学的超音波検査は,正常な46,XX核型を明らかにした16週目に羊膜穿刺後の雌胎児と一致した。第3期の間に,患者は乳房のステージIV浸潤性腺管癌と診断された。新生児の出生後の追跡調査は,表現型女性と一致した。第2の症例では,22歳のG2 P1001肥満女性が妊娠14週目にNIPSを受け,正常な46,XY核型が同定された。20週における形態学的超音波検査は,男性胎児と一致しなかった。患者は浸潤性試験を低下させた。出生後,核型は46,XXで,新生児は表現型女性であった。不一致結果の理由は同定されなかった。第3の症例では,25歳のG1 P0肥満女性が妊娠13週でNIPSを受け,正常な46,XY核型が同定された。20週における形態学的超音波検査は,不確定であった。しかし,24週目の追跡調査は女性胎児と一致した。患者は,浸潤性出生前検査を低下させた。出生後,核型は46,XXで,新生児は超音波に存在する子宮を有する表現型女性であった。不一致結果の理由は同定されなかった。考察:著者らの症例は,性染色体を正しく同定するNIPSの可能な限界を示す。結論:プロバイダと患者はこれらの限界を認識する必要があり,侵襲的診断出生前検査はNIPSと超音波検査性評価の間の不一致の場合に提供されなければならない。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 肥満 ,  *胎児 ,  核型 ,  子宮 ,  カウンセリング ,  *超音波 ,  妊娠 ,  データベース ,  *文献展望 ,  乳房 ,  表現型 ,  浸潤 ,  穿刺 ,  新生児 ,  不確実性

著者キーワード (5件)： 胎児性不一致 ,  遺伝学 ,  非侵襲的出生前スクリーニング ,  出生前診断 ,  超音波

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 非侵襲 ,  出生前スクリーニング ,  超音波検査 ,  施設 ,  経験 ,  文献レビュー