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J-GLOBAL ID：202002249470380910   整理番号：20A2126391

集団規模RNA-Seqデータからの対立遺伝子特異的選択的スプライシングの検出【JST・京大機械翻訳】

Detecting Allele-Specific Alternative Splicing from Population-Scale RNA-Seq Data

著者 (13件)： Demirdjian Levon (Center for Computational and Genomic Medicine, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Demirdjian Levon (Department of Statistics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Xu Yungang (Center for Computational and Genomic Medicine, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Bahrami-Samani Emad (Center for Computational and Genomic Medicine, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Pan Yang (Bioinformatics Interdepartmental Graduate Program, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Stein Shayna (Department of Microbiology, Immunology & Molecular Genetics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Xie Zhijie (Department of Microbiology, Immunology & Molecular Genetics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Park Eddie (Center for Computational and Genomic Medicine, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Park Eddie (Department of Microbiology, Immunology & Molecular Genetics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Wu Ying Nian (Department of Statistics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Xing Yi (Center for Computational and Genomic Medicine, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19104, USA) ,  Xing Yi (Department of Microbiology, Immunology & Molecular Genetics, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA 90095, USA) ,  Xing Yi (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 107  号： 3  ページ： 461-472  発行年： 2020年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RNA配列決定(RNA-seq)はヒトトランスクリプトーム変異を研究するための強力な技術である。RNA-seqデータから対立遺伝子特異的オルタナティブスプライシング(ASAS)を検出する方法,PAIRADISE(対立遺伝子特異的スプライシング事象のペアリング複製分析)を紹介した。ASASイベントを検出する従来のアプローチとは異なり,PAIRADISEは,母集団の複数の個体を横断してASAS信号を凝集する。対として個体の2つの対立遺伝子と複製としてヘテロ接合SNPを共有する複数の個体を処理することにより,著者らは,対複製によるRNA-seqデータからの差次的選択的スプライシングを同定するための統計的問題としてPAIRADISEを用いてASAS検出を定式化した。PAIRADISEはシミュレーション研究における代替統計モデルより優れている。単一個体のRNA-seqデータを複製するためにPAIRADISEを適用し,多くの個体にわたって集団規模のRNA-seqデータを適用して,複雑な形質または疾患のゲノムワイド関連研究(GWAS)シグナルに関連するASAS事象を検出した。さらに,PAIRADISE ASAS分析は選択的スプライシングに対する希少変異体の影響を検出する。PAIRADISEは,個体群における代替スプライシングの遺伝的変異と表現型関連を解明するために有用な計算ツールを提供する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  シミュレーション ,  *RNA【核酸】 ,  mRNA ,  表現型 ,  統計模型 ,  *対立遺伝子 ,  個体群 ,  母集団 ,  定式化 ,  *選択的スプライシング ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  RNA-seq , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： RNA配列決定 ,  選択的スプライシング ,  エキソン ,  mRNAアイソフォーム ,  対立遺伝子 ,  遺伝的変異

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 集団 ,  規模 ,  RNA-seq ,  対立遺伝子 ,  選択的スプライシング