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J-GLOBAL ID：202002249802363416   整理番号：20A1046552

遺伝カウンセリング・出生前診断 1.ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング/出生前診断(総論)

著者 (3件)： 秋山奈々 (千葉県こども病院 遺伝診療セ) ,  村山圭 (千葉県こども病院 遺伝診療セ) ,  村山圭 (千葉県こども病院 代謝科)
資料名： 遺伝子医学MOOK  (Gene & Medicine Mook)
号： 35  ページ： 172-176  発行年： 2020年05月10日 
JST資料番号： F2224A  ISSN： 1349-2527  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ミトコンドリア病の原因はミトコンドリアDNA(mtDNA)の...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (21件)：

• Skladal D, Halliday J, et al : Brain 126, 1905-1912, 2003.
• Yamazaki T, Murayama K, et al : Pediatr Int 56, 180-187, 2014.
• 村山 圭:日マス・スクリーニング会誌 28,109-119,2018.
• Ohtake A, Murayama K, et al : Biochim Biophys Acta 1840, 1355-1359, 2014.
• 三牧正和:脳と発達 50,7-16,2018.

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝カウンセリング ,  出生前診断 ,  ミトコンドリア