文献

J-GLOBAL ID：202002249963096661   整理番号：20A2577420

多嚢胞性卵巣症候群における腫瘍学と薬理ゲノミクス洞察:統合分析【JST・京大機械翻訳】

Oncology and Pharmacogenomics Insights in Polycystic Ovary Syndrome: An Integrative Analysis

著者 (12件)： Yumiceba Veronica (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Lopez-Cortes Andres (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Lopez-Cortes Andres (2Latin American Network for the Implementation and Validation of Clinical Pharmacogenomics Guidelines (RELIVAF-CYTED), Madrid, Spain) ,  Perez-Villa Andy (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Yumiseba Ivan (3Centro de Atencion Ambulatorio, Hospital del Dia El Batan, Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), Quito, Ecuador) ,  Guerrero Santiago (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Garcia-Cardenas Jennyfer M. (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Armendariz-Castillo Isaac (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Guevara-Ramirez Patricia (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Leone Paola E. (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Zambrano Ana Karina (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador) ,  Paz-y-Mino Cesar (1Centro de Investigacion Genetica y Genomica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE, Quito, Ecuador)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 11  ページ： 585130  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)は,高アンドロゲン症,排卵機能障害および多嚢胞性卵巣を特徴とする不均一な内分泌障害である。疫学的所見は,PCOSの女性が,それらの共有代謝および内分泌異常のため,ある種の癌型を発症しやすいことを明らかにした。しかし,PCOSと腫瘍形成に関連する機序は解明されていない。ここでは,264の強いPCOS関連遺伝子(PRG)のゲノム状態,転写および蛋白質プロファイルを,発癌性データベースを探索する子宮内膜癌(EC),卵巣癌(OV)および乳癌(BC)で評価した。PRGのゲノム変化は,すべての癌タイプで非疾患遺伝子セットと比較して有意に高かった。PTENは,BCにおいて,EC,TP53,およびFSHRにおいて最も高い突然変異数を有した。臨床データに基づいて,50歳以上の女性と黒人またはアフリカ系アメリカ人女性は,すべての癌タイプの間で最も高いゲノム変化率を有した。最も変化したシグナル伝達経路は,ECとOCでp53であったが,BCではFc Ψ RIであった。正常および癌組織におけるPRGを評価した後,差次的発現遺伝子の下方制御は共通の特徴であった。30以上の蛋白質は,すべての癌状況において上方制御され,下方制御された。36の高度に変化した遺伝子を同定し,それらの内の10は分析した3つの癌タイプ間で共有され,細胞増殖調節,ホルモンへの応答及び内因性刺激に関与した。限られたPCOS薬理ゲノミクス研究にもかかわらず,10のSNPは薬物応答と関連することが報告されている。rs8111699を除き,全てはミスセンス変異であり,イントロン変異体は調節要素として,おそらく転写因子の結合部位として特性化された。結論として,in silico分析は,PCOSと腫瘍形成に関与する可能性のある重要な遺伝子を明らかにし,これは早期癌診断に役立つ。薬理ゲノミクスの努力は,薬物応答におけるSNPsを関連付けるが,まだ見出されていない。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  ゲノム ,  結合部位 ,  細胞増殖 ,  *内分泌 ,  疫学 ,  イントロン ,  卵巣腫瘍 ,  乳房腫瘍 ,  ダウンレギュレーション ,  転写因子 ,  腫瘤形成 ,  p53タンパク質 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： *多嚢胞性卵巣症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 多嚢胞性卵巣症候群(PCOS) ,  子宮内膜癌(EC) ,  卵巣癌(OC) ,  乳癌(BC) ,  薬理ゲノミクス ,  生物情報科学

分類 (3件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  婦人科疾患・妊産婦疾患の治療一般  (GS05010C) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (118件)：

• WitchelSFOberfieldSEPeñaAS. Polycystic Ovary Syndrome: Pathophysiology, Presentation, and Treatment With Emphasis on Adolescent Girls. J Endocr Soc (2019) 3:1545-73. doi: doi: 10.1210/js.2019-00078
• HarrisHRTerryKL. Polycystic ovary syndrome and risk of endometrial, ovarian, and breast cancer: a systematic review. Fertil Res Pract (2016) 2:14. doi: doi: 10.1186/s40738-016-0029-2
• The Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS Consensus Workshop Group. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome. Fertil Steril (2004) 81:19-25. doi: doi: 10.1016/j.fertnstert.2003.10.004
• AzzizRCarminaEDewaillyDDiamanti-KandarakisEEscobar-MorrealeHFFutterweitW. The Androgen Excess and PCOS Society criteria for the polycystic ovary syndrome: the complete task force report. Fertil Steril (2009) 91:456-88. doi: doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.06.035
• KhanMJUllahABasitS. Genetic Basis of Polycystic Ovary Syndrome (PCOS): Current Perspectives. Appl Clin Genet (2019) 12:249-60. doi: doi: 10.2147/TACG.S200341

タイトルに関連する用語 (6件)： 多嚢胞性卵巣症候群 ,  腫瘍学 ,  薬理ゲノミクス ,  洞察 ,  統合 ,  分析